#
A
- A1AT-tekort (Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT))
- Aangeboren afwijking van de kransslagader
- Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas
- Aangeboren myopathie
- Aangeboren nefrotisch syndroom (Ziekten van de nierfilter)
- Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)
- Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme
- Abnormale pulmonaal veneuze uitmonding
- Acanthamoeba keratitis (AK)
- ACH (Achondroplasie)
- Achondroplasie
- Acromegalie
- Acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie (AIDP) (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Acute intermittente porfyrie (Porfyrieën)
- Acuut leverfalen (ALF)
- Acyl CoA oxidase 1 deficiëntie (Peroxisomale aandoeningen)
- ADA2-deficiëntie (DADA2)
- Addison, ziekte van (Ziekte van Addison)
- ADPKD (Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD))
- Adult onset Still (Ziekte van Still)
- Adulte vorm van juveniele arthritis (Ziekte van Still)
- Afibrinogenemie
- AIDP (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- AL amyloïdose
- Albright hereditaire osteodystrofie (AHO) (Ziekte van Albright)
- ALCAPA (Aangeboren afwijking van de kransslagader)
- ALF (Acuut leverfalen (ALF))
- Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT)
- Alkaptonurie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Alpers syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Alpha methylacyl CoA racemase (AMACR) deficiëntie (Peroxisomale aandoeningen)
- Alport syndroom (Ziekten van de nierfilter)
- Amyloïdose AL (AL amyloïdose)
- Amyotrofische laterale sclerose (ALS)
- Anale intraepitheliale neoplasie (AIN) (Anale kanker)
- Anale kanker
- Angiofollicular lymph node hyperplasia (Ziekte van Castleman)
- Anomalie van de longaders (Abnormale pulmonaal veneuze uitmonding)
- Anomalie van Ebstein (Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep)
- Aortitis (Vasculitis)
- Aquaporine-4 geassocieerde neuromyelitis optica (Neuromyelitis optica spectrum stoornissen)
- ARCAPA (Aangeboren afwijking van de kransslagader)
- Arginase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Argininosuccinaatlyase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC)
- Arnold-Chiari-malformatie (Chiari-misvorming)
- ARPKD (Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD))
- ARSACS (Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS))
- Arteriitis temporalis (giant cell arteritis) (Vasculitis)
- Arthro-ophthalmopathie (Stickler syndroom)
- Artritis met enthesitis (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- ASD (Atrium septum defect)
- ASL deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Asphyxiating thoracic dysplasia (Cystenieren)
- Atactische peroxisomale biogenesestoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
- Ataxie telangiectasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Atrioventriculair septum defect
- Atrium septum defect
- Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
- Auto-immune hepatitis (AIH)
- Autoimmuun glomerulonephritis (Ziekten van de nierfilter)
- Autoimmuun lymphoproliferatief syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)
- Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (Ichthyosis )
- Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)
- Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
- AVSD (Atrioventriculair septum defect)
B
- Bardet-Biedl syndroom (BBS) (Cystenieren)
- Becker spierdystrofie (Spierdystrofie van Becker )
- Becker, ziekte van (Myotonia congenita)
- Benigne recidiverende intrahepatische cholestase (BRIC)
- Berger, ziekte van (IgA nefropathie)
- Besnier-Boeck-Schaumann (Sarcoïdose )
- Bijnierschorshyperplasie
- Biliaire hamartomen
- Blaarziekten, verworven (Verworven blaarziekten)
- Blaaspijnsyndroom (BPS)
- Bloedplaatjesdysfunctie (Thrombastenie van Glanzmann)
- Bloedvatontsteking (Vasculitis)
- Bloom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- BRIC (Benigne recidiverende intrahepatische cholestase (BRIC))
- Brugada syndroom
- Brughoektumor
- BSMA (Ziekte van Kennedy)
- Budd-Chiari (Syndroom van Budd-Chiari)
C
- CADASIL
- Cap myopathie (Aangeboren myopathie)
- CAPS (cryopyrin associated periodic syndrome)
- Carbamylfosfaatsynthase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Cardiofaciocutaneous syndrome (Ectodermale dysplasie)
- Carnitine transporter defect (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Caroli
- Cartilage hair hypoplasia (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Carvajal (Ectodermale dysplasie)
- Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodermie)
- Cataract bij kinderen (Cataract bij kinderen)
- Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie (CPVT)
- Caverneus hemangioom (Cavernoma)
- Cavernoma
- CBD (Corticobasale degeneratie (CBD))
- ccTGA (Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteries)
- CD25 deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- CDH (Congenitale hernia diafragmatica)
- CEDNIK syndroom (Ichthyosis )
- Central core disease (Aangeboren myopathie)
- Centronucleaire/myotubulaire myopathie (Aangeboren myopathie)
- Cerebral visual impairment (Cerebrale visuele stoornis )
- Cerebrale tromboflebitis (Cerebrale veneuze trombose (CVT))
- Cerebrale veneuze trombose (CVT)
- Cerebrale visuele stoornis
- Charcot-Marie-Tooth, ziekte van (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Cheiloschisis (Schisis met lipspleet (en tandenboogspleet))
- CHH en syndroom van Kallmann
- Chiari-misvorming
- Cholangiocarcinoom (Galwegkanker)
- Choriocarcinoom (Kanker van de moederkoek )
- Christ-Siemens-Touraine syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP)
- Chronische myeloïde leukemie (CML)
- Churg-Strauss syndroom (Vasculitis)
- Ciliaire dysfunctie (Primaire ciliaire dyskinesie (PCD))
- Citrine deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Citrullinemie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Cloacale aandoeningen (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Clouston syndroom (Ectodermale dysplasie)
- CoA (Coarctatio aortae)
- Coarctatio aortae
- Coarctectomie (Coarctatio aortae)
- Cogan syndroom (Cystenieren)
- Collodion baby (Ichthyosis )
- Comél-Netherton syndroom (Ichthyosis )
- Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteries
- congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten (Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteries)
- Congenitaal gehoorverlies
- Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract (CAKUT) (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Congenital reticular ichthyosiform erythroderma (CRIE) (Ichthyosis )
- Congenitale coronaire anomalie (Aangeboren afwijking van de kransslagader)
- Congenitale defecten in de glycosylering (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- Congenitale doofheid (Congenitaal gehoorverlies)
- Congenitale hernia diafragmatica
- Congenitale myopathie (Aangeboren myopathie)
- Conn, ziekte van (Ziekte van Conn)
- Conradi-Hünerman Happle syndroom (Ichthyosis )
- Corneadystrofie (Hoornvliesdystrofie)
- Corticobasale degeneratie (CBD)
- CPS defciëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- CPT1 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- CPT2 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Craniopharyngioom
- CREST syndroom (Systeemsclerose)
- Creutzfeldt-Jakob (Ziekte van Creutzfeldt-Jakob)
- Cryoglobulinemische vascullitis (Vasculitis)
- Cushing, ziekte van (Ziekte van Cushing)
- Cutane mastocytose (Huidmastocytose)
- CVI (Cerebrale visuele stoornis )
- Cystenieren
- Cystic fibrosis (CF) (Mucoviscidose)
D
- D bifunctional protein deficiency (Peroxisomale aandoeningen)
- DADA2
- Darmfalen
- DAVF (Durale arterioveneuze fistel (DAVF))
- DCM (Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie (DCM))
- Dermatomyositis
- Desminopathie (Myofibrillaire myopathie)
- Di George syndroom (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))
- Diffuse cutane mastocytose (Huidmastocytose)
- Diffuse parenchymziekte van de long (DPLD) (Interstitieel longlijden)
- Distale hereditaire motorneuropathie (dHMN)
- Distale spinomusculaire atrofie (Distale hereditaire motorneuropathie (dHMN))
- Dopa-responsieve dystonie
- dubbele discordantie (Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteries)
- Duchenne musculaire dystrofie (DMD)
- Dunbar, syndroom van (Ligamentum arcuatumsyndroom)
- Dunne darmkanker
- Durale arterioveneuze fistel (DAVF)
- Dysfibrinogenemie
- Dyskeratosis congenita (Ectodermale dysplasie)
- Dystonie
E
- Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep
- Ectodermale dysplasie
- Eileiderkanker
- Ellis-Van-Crefeld syndroom (Cystenieren)
- Emery-Dreifuss musculaire dystrofie (EMD)
- Endocarditis
- Endofibrose van de wielrenner (Iliacale endofibrose)
- Eosinofiele fasciitis
- Ependymoom (Glioom)
- Ependymoom (Spinale intradurale extramedullaire tumoren)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Epitheloïd haemangio-endothelioma
- Erdheim-Chester ziekte
- Erfelijk syndromaal congenitaal gehoorverlies (Congenitaal gehoorverlies)
- Erfelijke drukneuropathie (Erfelijke drukneuropathie)
- Erfelijke huidziekten (Genodermatosen)
- Erythrokeratodermia variabilis (Ichthyosis )
- Erytropoëtische protoporfyrie (Porfyrieën)
- Essentiële trombocytose (ET)
- Extrinsieke allergische alveolitis (EAA)
- Extrofia vesicalis (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Eénkamerhart
F
- Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
- Factor V-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 5)
- Factor VII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 7)
- Factor X-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 10)
- Factor XI-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 11)
- Factor XII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 12)
- Factor XIII-deficiëntie (Stoornis stollingsfactor 13)
- Familiaal koude urticaria syndroom (CAPS (cryopyrin associated periodic syndrome))
- Familial Mediterranean Fever (FMF) (Familiale Middellandse zeekoorts)
- Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP)
- Familiale hypercholesterolomie (Hypercholesterolemie)
- Familiale mediterrane koorts (Familiale Middellandse zeekoorts)
- Familiale Middellandse zeekoorts
- Familiale spastische paraparese (FSP)
- Fenylketonurie (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
- Feochromocytoom
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
- Fibrogeen-deficiëntie
- FMR1 gerelateerde verstandelijke beperking (Fragiel X syndroom)
- Focaal lokale glomerulonefritis met mesangiale IgA depositie (IgA nefropathie)
- Focale dermale hypoplasie (Ectodermale dysplasie)
- Focale faciale dermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)
- FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP))
- Fosfaatdiabetes (Hypofosfatemie)
- Fowler, syndroom van (Syndroom van Fowler)
- Fragiel X syndroom
- Friedreich ataxia (FA)
- Frontotemporale degeneratie (Frontotemporale dementie (FTD))
- Frontotemporale dementie (FTD)
- FTD (Frontotemporale dementie (FTD))
- Fuchs endotheliale dystrofie (Ziekte van Fuchs)
G
- Galblaaskanker (Galwegkanker)
- Galwegkanker
- Gastro intestinale stromale tumoren (GIST)
- Gaucher (Ziekte van Gaucher)
- GBS (Guillain-Barré syndroom (GBS))
- Genetische netvliesaandoeningen
- Genodermatosen
- Gestationele trofoblastziekte (Kanker van de moederkoek )
- GIST (Gastro intestinale stromale tumoren (GIST))
- Glanzmann, thrombastenie van (Thrombastenie van Glanzmann)
- Glaucoom bij kinderen
- Glaucoom bij kinderen (Glaucoom bij kinderen)
- Glioblastoma multiforme
- Glioom
- Glomerulopathy (Ziekten van de nierfilter)
- Glycogeenstapelingsziekte type 2 (Ziekte van Pompe)
- Glycogenose lever
- Gnathoschisis (Schisis met lipspleet (en tandenboogspleet))
- Goltz-Gorlin syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Goodpasture (Syndroom van Goodpasture)
- Graft versus host ziekte
- Graft-versus-host disease (Graft versus host ziekte)
- Groeihormoondeficiëntie
- Guillain-Barré syndroom (GBS)
- GVHD (Graft versus host ziekte)
H
- HAE (Hereditair/verworven angioedeem)
- Harlekijn ichthyosis (Ichthyosis )
- HELLP-syndroom
- Hemifaciale spasmen
- Hemofilie A
- Hemofilie B
- Hemofilie, verworven (Verworven hemofilie)
- Hemolytisch uremisch syndroom (HUS) (Ziekten van de nierfilter)
- Henoch Schonlein nefritis (Ziekten van de nierfilter)
- Hepatitis, auto-immuun (Auto-immune hepatitis (AIH))
- Hepatocellulair carcinoom
- Hereditair/verworven angioedeem
- Hereditaire amyloïdotische polyneuropathie (Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP))
- Hereditaire hemorragische teleangiëctasieën (HHT) (Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW))
- Hereditaire hypofosfatemie met hypercalciurie (Hypofosfatemie)
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) (Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT))
- Hereditaire neuropathie met vatbaarheid tot verlammingen voor druk (Erfelijke drukneuropathie)
- Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) (Erfelijke drukneuropathie)
- Hidrotische ectodermale dysplasie (Ectodermale dysplasie)
- Hirschsprung, ziekte van (Ziekte van Hirschsprung)
- Histiocytosis x (Langerhans histiocytose)
- Hodgkin lymfoom
- Hoornvliesdystrofie
- Huidmastocytose
- Huidmastocytose (Mastocytose)
- Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Huntington (Ziekte van Huntington)
- Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hydronefrose (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Hyper-IgD syndroom (HIDS)
- Hyperaldosteronisme (Ziekte van Conn)
- Hypercholesterolemie
- Hypercholesterolemie bij kinderen
- Hypercorticolisme (Ziekte van Cushing)
- Hyperphenylalninemie (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
- Hypofibrinogenemie
- Hypofosfatasie
- Hypofosfatemie
- Hypofosfatemische rachitis (Hypofosfatemie)
- Hypofysair hypogonadisme (Hypogonadisme)
- Hypofyseadenoom
- Hypofysitis
- Hypogonadisme
- Hypohidrotische ectodermale dysplasie X-linked (Ectodermale dysplasie)
- Hypospadie
- Hypotonie-cystinurie syndroom
I
- ICF (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
- Ichthyosis
- Ichthyosis follicularis (Ichthyosis )
- Idiopathische gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- Idiopathische longfibrose
- Idiopathische retroperitoneale fibrose (IgG4 gerelateerde peri-aortitis)
- Idiopathische ventrikelfibrillatie (VF)
- Idiopatische urinaire retentie (Syndroom van Fowler)
- IgA nefropathie
- IgG4 gerelateerde peri-aortitis
- Iliacale endofibrose
- Immuun-gemedieerde necrotiserende myopathie (IMNM) (Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM))
- IMNM (Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM))
- Inclusion body myositis
- Infantiele NPHP (Cystenieren)
- Infantiele Refsum ziekte (Peroxisomale aandoeningen)
- Infantiele spasmen
- Inflammatoire myopathie
- Inflammatoire pseudotumor
- Inflammatoire spierziekten (Inflammatoire myopathie)
- Interstitieel longlijden
- Interstitiële cystitis (IC) (Blaaspijnsyndroom (BPS))
- Intrahepatische zwangerschapscholestase
- IPEX syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Ivemark syndroom (Cystenieren)
J
K
- Kahler (Multipel myeloom (MM))
- Kallmann, syndroom van (CHH en syndroom van Kallmann)
- Kanker van de moederkoek
- Kartagener syndroom (Primaire ciliaire dyskinesie (PCD))
- Kartagener syndroom (Cystenieren)
- Kawasaki syndroom (Vasculitis)
- Kegelvormige epiphyse (Cystenieren)
- Kennedy, ziekte van (Ziekte van Kennedy)
- Kikuchi (Ziekte van Kikuchi-Fujimoto)
- Klassieke polyarteriitis nodosa (Vasculitis)
- Klatzkin tumor (Galwegkanker)
- Korte QT syndroom (SQTS)
- Kraakbeen-haar hypoplasie (CHH) (Metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type)
- Kugelberg-Welander, ziekte van (Spinomusculaire atrofie (SMA))
L
- L-TGA (Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteries)
- LAM (Lymphangioleiomyomatosis (LAM))
- Lamellaire ichthyosis (Ichthyosis )
- Lange QT syndroom (LQTS)
- Langerhans histiocytose
- LCHAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Leber congenitale amaurosis (LCA) (Genetische netvliesaandoeningen )
- Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON)
- Legius syndroom
- LEMS (Myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS))
- Leukemie, chronisch lymfatisch (Chronische myeloïde leukemie (CML))
- Lever adenomatosis
- Leveradenoom
- Leverglycogenose (Glycogenose lever)
- Leverpolycystose
- levo-TGA (Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteries)
- LGMD (Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD))
- Ligamentum arcuatumsyndroom
- Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD)
- Lipodystrofie
- Longvlieskanker
- Lupus
- Lupus nefritis (Ziekten van de nierfilter)
- Lymfoedeem
- Lymfoedeem bij kinderen (Primair en pediatrisch lymfoedeem)
- Lymfoom, post-transplant (PTLD) (Post-transplant lymfoom (PTLD))
- Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
- Lysosomale stapelingsziekten
M
- Maankinderen (Xeroderma pigmentosum)
- Mainzer-Saldino syndroom (Cystenieren)
- Mal de Meleda (Palmoplantaire keratodermie)
- Maligne pleuraal mesothelioom (Longvlieskanker)
- MALS (Ligamentum arcuatumsyndroom)
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Mastocytoom (Huidmastocytose)
- Mastocytose
- MCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- MCDK (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- MCTD (mixed connective tissue disease)
- Meckel-Gruber syndroom (Cystenieren)
- MECP2 gerelateerde ontwikkelingsstoornis (Rett syndroom)
- Median arcuate ligament syndrome (Ligamentum arcuatumsyndroom)
- Medicatie-geinduceerde ANCA-positieve vasculitis (Vasculitis)
- Medium Chain AcylCoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Medulloblastoom
- MELAS syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- MERRF syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Mestcelziekte (Mastocytose)
- Metabole myopathie
- Metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type
- Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type
- Mevalonaat kinase deficiëntie syndroom (Hyper-IgD syndroom (HIDS))
- MFM (Myofibrillaire myopathie)
- Microscopische polyangiitis (Vasculitis)
- Mitochondriale aandoeningen
- Mitochondriële myopathie (Mitochondriale aandoeningen)
- MMAS (Monoclonaal mestcel activatie syndroom (MMAS))
- MMN (Multifocale motorneuropathie (MMN))
- MOG-antilichaam geassocieerde ziekte (MOGAD, MOG-associated disease) (Neuromyelitis optica spectrum stoornissen)
- Monoclonaal mestcel activatie syndroom (MMAS)
- Morbus Ebstein (Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep)
- Morbus Pompe (Ziekte van Pompe)
- Motorneuronziekte (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Moyamoya ziekte
- MPS 1 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MPS 2 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MSA (Multisysteematrofie)
- MSUD (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Mucoviscidose
- Multifocale motorneuropathie (MMN)
- Multipel myeloom (MM)
- Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN-1)
- Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN-2)
- Multisysteematrofie
- Myastheen syndroom van Lambert-Eaton (LEMS)
- Myasthenia gravis (MG)
- Myelofibrose (MF)
- Myofibrillaire myopathie
- Myositis (Inflammatoire myopathie)
- Myositis ossificans progressiva (Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP))
- Myotone dystrofie type 1 (Ziekte van Steinert)
- Myotone dystrofie type 2 (Proximale myotone myopathie (PROMM))
- Myotonia congenita
N
- N-acetylglutamaat synthase (NAGS) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- NAG (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- NAM (Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM))
- NARP syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Naxos syndroom (Ectodermale dysplasie)
- Necrotiserende autoimmune myopathie (NAM)
- Nefronoftisis (NPHP) (Cystenieren)
- Nefrotisch syndroom (Ziekten van de nierfilter)
- Nemaline myopathie (Aangeboren myopathie)
- Neonatale adrenoleukodystrofie (Peroxisomale aandoeningen)
- Netherton syndroom (Ichthyosis )
- Netherton syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Netvliesprobleem bij kinderen (Pediatrisch netvliesprobleem)
- Neuro-endocriene tumoren (NET)
- Neurofibromatose type 1 (NF-1)
- Neurofibromatose type 2 (NF2 gerelateerde schwannomatose)
- Neurofibroom (Spinale intradurale extramedullaire tumoren)
- NeuroMyelitis Optica Spectrum Disorders (Neuromyelitis optica spectrum stoornissen)
- Neuromyelitis optica spectrum stoornissen
- NF2 gerelateerde schwannomatose
- Nieragenesie (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Nierdysplasie (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Niet bulleuze ichthyosiforme erythrodermie (Ichthyosis )
- Niet-syndromaal gehoorverlies (Congenitaal gehoorverlies)
- Nijmegen breuksyndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- NMOSD (Neuromyelitis optica spectrum stoornissen)
- Noonan syndroom
O
- Obstructie nieren (PUJ of VUJ) (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)
- Oculomotore apraxie (Cystenieren)
- ODB (Open ductus van Botalli)
- Oligoarticulaire JIA (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- Ontdubbeld excretiesysteem (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Oogmelanoom
- Oogtumoren
- Open ductus van Botalli
- Open ruggetje
- Ormond, ziekte van (IgG4 gerelateerde peri-aortitis)
- Ornithinetranscarbamylase deficiëntie (OTC) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- OTC (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
P
- Pachyonychia congenita (Palmoplantaire keratodermie)
- Palatoschisis (Schisis met verhemeltespleet)
- Palmoplantaire keratodermie
- Papillon Lefèvre syndroom (Palmoplantaire keratodermie)
- PAPVU (Abnormale pulmonaal veneuze uitmonding)
- Paraganglioom syndroom (Feochromocytoom)
- Paramyotonia congenita
- Patent ductus arteriosus (Open ductus van Botalli)
- PBC (Primaire biliaire cirrose (PBC))
- PDA (Open ductus van Botalli)
- Pediatrisch cataract (Cataract bij kinderen)
- Pediatrisch lymfoedeem (Lymfoedeem)
- Pediatrisch netvliesprobleem
- Peniskanker
- PEO (Mitochondriale aandoeningen)
- Periaortitis (Vasculitis)
- Peroperatieve anafylaxie
- Peroxisomale aandoeningen
- Peroxisomale biogenesestoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
- PEX gerelateerde aandoeningen (Peroxisomale aandoeningen)
- PH (Pulmonale hypertensie)
- Phaces syndroom
- Pierre Robin sequentie
- PKU (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
- Plasbuisvernauwing bij vrouw
- PLS (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- PMA (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Polyadenomatosis van de lever (Lever adenomatosis)
- Polyarticulaire JIA (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- Polycystose lever (Leverpolycystose)
- Polycytemie vera (PV)
- Polymyositis
- Pompe, ziekte van (Ziekte van Pompe)
- Popliteaal entrapment syndroom
- Porfyria cutanea tarda (PCT) (Porfyrieën)
- Porfyrieën
- Porphyria variegata (Porfyrieën)
- Portopulmonale hypertensie (PPH)
- Post-transplant lymfoom (PTLD)
- Posterieur corticale atrofie (PCA)
- PPH (Portopulmonale hypertensie (PPH))
- Prader-Willi syndroom (PWS)
- Primair en pediatrisch lymfoedeem
- Primair hyperaldosteronisme (Ziekte van Conn)
- Primair hypogonadisme (Hypogonadisme)
- Primair lymfoedeem (Lymfoedeem)
- Primair progressieve afasie
- Primaire bijnierschorsinsufficiëntie (Ziekte van Addison)
- Primaire Biliaire Cholangitis (Primaire biliaire cirrose (PBC))
- Primaire biliaire cirrose (PBC)
- Primaire ciliaire dyskinesie (Cystenieren)
- Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
- Primaire immuundeficiënties (PID)
- Primaire laterale sclerose (PLS) (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Primaire musculaire atrofie (PMA) (Amyotrofische laterale sclerose (ALS))
- Primaire scleroserende cholangitis (PSC)
- Progressieve supranucleaire parese (PSP)
- PROMM (Proximale myotone myopathie (PROMM))
- Proximale myotone myopathie (PROMM)
- PS (Pulmonalisklepstenose)
- PSC (Primaire scleroserende cholangitis (PSC))
- Psoriatische artritis (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- PSP (Progressieve supranucleaire parese (PSP))
- Pulmonaalstenose (Pulmonalisklepstenose)
- Pulmonale hypertensie (PH) (Pulmonale hypertensie)
- Pulmonalisklepstenose
Q
R
- RAI1-gerelateerd syndroom (Smith-Magenis syndroom (SMs))
- Rasopathie (Noonan syndroom)
- Rathbun syndroom (Hypofosfatasie)
- Recoarctatio (Coarctatio aortae)
- Renale cysten en ciliopathie (Cystenieren)
- Rendu-Osler-Weber, ziekte van (Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW))
- Retinale dystrofie (Genetische netvliesaandoeningen )
- Rett syndroom
- Rhizomelische chondrodysplasia punctata (Peroxisomale aandoeningen)
- Roifman syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Rosai Dorfman ziekte
- Rothmund-Thomson syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
S
- Sarcoïdose
- Schaamlipkanker
- Schedekanker (Vaginakanker)
- Schisis met lip- , tandenboog- en verhemeltespleet
- Schisis met lipspleet (en tandenboogspleet)
- Schisis met verhemeltespleet
- Schnitzler (Syndroom van Schnitzler)
- Schwannoom (Spinale intradurale extramedullaire tumoren)
- Sclerodermie (Systeemsclerose)
- Secundair hypogonadisme (Hypogonadisme)
- Semantische dementie (Primair progressieve afasie)
- Senior-Loken syndroom (Cystenieren)
- Seronegatieve neuromyelitis optica (Neuromyelitis optica spectrum stoornissen)
- Shimke immunosseuze dysplasie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Short QT syndrome (Korte QT syndroom (SQTS))
- Shprintzen syndroom (Velocardiofaciaal syndroom (VCFS))
- Sinus histiocytose met massieve lymfadenopathie (Rosai Dorfman ziekte)
- Situs inversus (Cystenieren)
- Skeletdysplasie (Cystenieren)
- SLE (systeemlupus) (Lupus)
- Smith-Magenis syndroom (SMs)
- SPG (Familiale spastische paraparese (FSP))
- Spierdystrofie van Becker
- Spierdystrofie van Duchenne (Duchenne musculaire dystrofie (DMD))
- Spina bifida (Open ruggetje)
- Spinale dysrafie (Open ruggetje)
- Spinale intradurale extramedullaire tumoren
- Spinocerebellaire ataxie (SCA)
- Spinomusculaire atrofie (SMA)
- Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC)
- Spranger-Wiedemann, ziekte van (Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC))
- Staar (Cataract bij kinderen)
- Staar bij kinderen (Cataract bij kinderen)
- STAT5b deficiëntie (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Steinert (Ziekte van Steinert)
- Stickler dysplasia (Stickler syndroom)
- Stickler syndroom
- Still, ziekte van (Ziekte van Still)
- Stoornis stollingsfactor 10
- Stoornis stollingsfactor 11
- Stoornis stollingsfactor 12
- Stoornis stollingsfactor 13
- Stoornis stollingsfactor 5
- Stoornis stollingsfactor 7
- Stoornissen van vetzuurverbranding
- Structuur myopathie (Aangeboren myopathie)
- Strümpell-Lorrain, ziekte van (Familiale spastische paraparese (FSP))
- Sturge-Weber syndroom
- SyJIA (Systemische juveniele idiopathische artritis)
- Syndromaal segmenteel infantiel hemangioom in gelaat (Phaces syndroom)
- Syndroom van Alpers (Mitochondriale aandoeningen)
- Syndroom van Budd-Chiari
- Syndroom van Caroli (Caroli)
- Syndroom van Dunbar (Ligamentum arcuatumsyndroom)
- Syndroom van Fowler
- Syndroom van Goodpasture
- Syndroom van Jeune (Cystenieren)
- Syndroom van Kallmann (CHH en syndroom van Kallmann)
- Syndroom van Schnitzler
- Syndroom van Sharp (MCTD (mixed connective tissue disease))
- Syndroom van Turner
- Systeemmastocytose (Mastocytose)
- Systeemsclerose
- Systemische JIA (Juveniele idiopatische artritis (JIA))
- Systemische juveniele idiopathische artritis
T
- TAPVU (Abnormale pulmonaal veneuze uitmonding)
- Teleangiectasia macularis eruptiva perstans (Huidmastocytose)
- Testiculair hypogonadisme (Hypogonadisme)
- Tetralogie van Fallot
- Thomsen, ziekte van (Myotonia congenita)
- Thoracic outlet syndroom (TOS)
- Thrombastenie van Glanzmann
- TNF-receptor-geassocieerd periodisch syndroom (TRAPS)
- TOF (Tetralogie van Fallot)
- TRAPS
- Trichohepatoenterisch syndroom (Primaire immuundeficiënties (PID))
- Trigeminusneuralgie
- Trombocytose, essentiële (Essentiële trombocytose (ET))
- Truncus arteriosus
- Tuberculose (TBC)
- Tubereuze sclerose (TSC) (Cystenieren)
- Tumor-geïnduceerde hypofosfatemie (Hypofosfatemie)
- Turner, syndroom van (Syndroom van Turner)
- Tyrosinemie
U
- Unieke nier (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Univentriculair hart (Eénkamerhart)
- Urethradivertikel
- Urethrakleppen (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Urethrastenose bij vrouw (Plasbuisvernauwing bij vrouw)
- Urethrastrictuur bij vrouw (Plasbuisvernauwing bij vrouw)
- Ureumcyclus defecten (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Uriticariële vasculitis (Vasculitis)
- Urticaria pigmentosa (Huidmastocytose)
- Usual interstitial pneumonia (UIP) (Idiopathische longfibrose)
V
- Vaginakanker
- Variegata porfyrie (Porfyrieën)
- Vasculitis
- Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)
- Verhemeltespleet (Schisis met verhemeltespleet)
- Verhoorningsziekte (Ichthyosis )
- vernauwing van de longslagaderklep (Pulmonalisklepstenose)
- Verworven blaarziekten
- Verworven congenitaal gehoorverlies (Congenitaal gehoorverlies)
- Verworven hemofilie
- Verworven immuun-gemedieerde inhomogeen demyeliniserende polyneuropathie (Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP))
- Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Vesico-ureterale reflux (VUR) (Aangeboren afwijkingen van de nieren en blaas)
- Vestibulair schwannoom (Brughoektumor)
- Vetzuuroxidatiestoornissen (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Visuele variant van de ziekte van Alzheimer (Posterieur corticale atrofie (PCA))
- VLCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Vlinderziekte (Epidermolysis bullosa (EB))
- Von Meyenburg-complexen (Biliaire hamartomen)
- Von Willebrand, ziekte van (Ziekte van Von Willebrand)
- Vulvakanker (Schaamlipkanker)
W
X
Y
Z
- Zellweger spectrum stoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
- Zellweger syndroom (Peroxisomale aandoeningen)
- Ziekte van Addison
- Ziekte van Albright
- Ziekte van Becker (Myotonia congenita)
- Ziekte van Behçet (Vasculitis)
- Ziekte van Berger (IgA nefropathie)
- Ziekte van Bürger (Vasculitis)
- Ziekte van Carvajal-Naxos (Palmoplantaire keratodermie)
- Ziekte van Castleman
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Ziekte van Conn
- Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
- Ziekte van Cushing
- Ziekte van de stofwisseling van de spieren (Metabole myopathie)
- Ziekte van Ebstein (Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep)
- Ziekte van Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Fuchs (Ziekte van Fuchs)
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Hirschsprung
- Ziekte van Hodgkin (Hodgkin lymfoom)
- Ziekte van Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Huntington
- Ziekte van Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Kahler (Multipel myeloom (MM))
- Ziekte van Kennedy
- Ziekte van Kikuchi-Fujimoto
- Ziekte van Kugelberg-Welander (SMA type 3) (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Marie (Acromegalie)
- Ziekte van Ormond (IgG4 gerelateerde peri-aortitis)
- Ziekte van Pick (Frontotemporale dementie (FTD))
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Rathbun (Hypofosfatasie)
- Ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW)
- Ziekte van Shulman (Eosinofiele fasciitis)
- Ziekte van Spranger-Wiedemann (Spondylo-epifysaire dysplasie congenita (SEDC))
- Ziekte van Steinert
- Ziekte van Still
- Ziekte van Strümpell-Lorrain (Familiale spastische paraparese (FSP))
- Ziekte van Takayasu (Vasculitis)
- Ziekte van Thomsen (Myotonia congenita)
- Ziekte van Vaquez (Polycytemie vera (PV))
- Ziekte van von Recklinghausen (Neurofibromatose type 1 (NF-1))
- Ziekte van Von Willebrand
- Ziekte van Wegener (Vasculitis)
- Ziekte van Werdnig-Hoffman (Spinomusculaire atrofie (SMA))
- Ziekte van Wilson
- Ziekten van de nierfilter
- Zwangerschapscholestase (Intrahepatische zwangerschapscholestase)