Emery-Dreifuss musculaire dystrofie (EMD)

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Emery-Dreifuss musculaire dystrofie zijn:

• Spiercontracturen (verkortingen) vaak uitgesproken in de biceps, waardoor de armen niet volledig gestrekt kunnen worden.
• Krachtsverlies van de bovenarm- en kuitspieren
• Scapula alata
• Bradycardie en hartritmestoornissen, met syncope
• CK-stijging

Risico bij narcose

• Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
• Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

• Er zijn verschillende vormen van EMD. De meest frequente vorm EMD (EMD1) wordt X-gebonden overgeërfd door mutaties in emerine.
• EMD is een zeldzame spierziekte. De ziekte begint meestal op kinder- of jongvolwassen leeftijd, hoewel het soms op pas op latere leeftijd begint.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
• Kinesitherapie
• Multidisciplinaire zorg
• Plaatsing pacemaker, bij de meeste patiënten nodig vóór de leeftijd van 30 jaar
• Cardiale medicatie

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.