Emery-Dreifuss musculaire dystrofie (EMD)

EMD
Erfelijke vorm van spierdystrofie, vaak met uitsproken spiercontracturen, maar ook met spierzwakte vooral van de bovenarm- en kuitspieren. Typisch is ook de cardiale aantasting met hartritmestoornissen en soms cardiomyopathie.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Emery-Dreifuss musculaire dystrofie zijn:

  • Spiercontracturen (verkortingen) vaak uitgesproken in de biceps, waardoor de armen niet volledig gestrekt kunnen worden.
  • Krachtsverlies van de bovenarm- en kuitspieren
  • Scapula alata
  • Bradycardie en hartritmestoornissen, met syncope
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Risicofactoren

  • Er zijn verschillende vormen van EMD. De meest frequente vorm EMD (EMD1) wordt X-gebonden overgeërfd door mutaties in emerine.
  • EMD is een zeldzame spierziekte. De ziekte begint meestal op kinder- of jongvolwassen leeftijd, hoewel het soms op pas op latere leeftijd begint.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Plaatsing pacemaker, bij de meeste patiënten nodig vóór de leeftijd van 30 jaar
  • Cardiale medicatie

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.