Stoornissen van vetzuurverbranding

Vetzuuroxidatiestoornissen
Aangeboren, dus erfelijke, aandoeningen waarbij er een fout geslopen is in de processen die we gebruiken om vetten te verbranden om energie te produceren. De meest voorkomende klachten zijn lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak, leververvetting en hartspierverzwakking.

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De voornaamste kenmerken vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

  • Lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie)
  • Spierpijnen en spierafbraak (rhabdomyolyse), soms met bruinrode verkleuring van de urine
  • Leververvetting (steatose)
  • Hartspierverzwakking (cardiomyopathie) die leidt tot ritmestoornissen en vermoeidheid.

Soorten

Voorbeelden van vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

  • MCAD (Medium Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
  • VLCAD (Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
  • CPT2
  • CPT1
  • LCHAD
  • Carnitine transporter defect

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Hemodialyse

Vorm van nierdialyse waarbij een kunstnier buiten het lichaam (het hemodialyse-toestel) de zuivering van het bloed overneemt.