Afspraken
Centrum metabole ziekten
-
+32 16 34 46 49 - werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
Afspraken kinderen
Kindergeneeskunde
Symptomen
De voornaamste kenmerken vetzuuroxidatiestoornissen zijn:
- Lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie)
- Spierpijnen en spierafbraak (rhabdomyolyse), soms met bruinrode verkleuring van de urine
- Leververvetting (steatose)
- Hartspierverzwakking (cardiomyopathie) die leidt tot ritmestoornissen en vermoeidheid.
Soorten
Voorbeelden van vetzuuroxidatiestoornissen zijn:
- MCAD (Medium Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
- VLCAD (Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
- CPT2
- CPT1
- LCHAD
- Carnitine transporter defect
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
Specialisten
Laatste aanpassing:
10 maart 2021