Symptomen

De voornaamste kenmerken vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

  • Lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie)
  • Spierpijnen en spierafbraak (rhabdomyolyse), soms met bruinrode verkleuring van de urine
  • Leververvetting (steatose)
  • Hartspierverzwakking (cardiomyopathie) die leidt tot ritmestoornissen en vermoeidheid.

Soorten

Voorbeelden van vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

  • MCAD (Medium Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
  • VLCAD (Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
  • CPT2
  • CPT1
  • LCHAD
  • Carnitine transporter defect

 

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Vetarm dieet, met supplementen van essentiële vetten, heel regelmatige koolhydraatrijke maaltijden.
  • In sommige gevallen wordt gebruik gemaakt van supplementen van medium-chain vetten (MCT vetten).
  • Vorm van nierdialyse waarbij een kunstnier buiten het lichaam (het hemodialyse-toestel) de zuivering van het bloed overneemt.

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Cassiman David Hepatoloog
Morava-Kozicz Eva Klinisch geneticus - kinderarts
Witters Peter Kinderhepatoloog - kinderarts