Symptomen

De voornaamste kenmerken vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

  • Lage bloedsuikerspiegel (hypoglycemie)
  • Spierpijnen en spierafbraak (rhabdomyolyse), soms met bruinrode verkleuring van de urine
  • Leververvetting (steatose)
  • Hartspierverzwakking (cardiomyopathie) die leidt tot ritmestoornissen en vermoeidheid.

Soorten

Voorbeelden van vetzuuroxidatiestoornissen zijn:

  • MCAD (Medium Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
  • VLCAD (Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie
  • CPT2
  • CPT1
  • LCHAD
  • Carnitine transporter defect

 

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Vetarm dieet, met supplementen van essentiële vetten, heel regelmatige koolhydraatrijke maaltijden.
  • In sommige gevallen wordt gebruik gemaakt van supplementen van medium-chain vetten (MCT vetten).
  • Vorm van nierdialyse waarbij een kunstnier buiten het lichaam (het hemodialyse-toestel) de zuivering van het bloed overneemt.

Contact

Maak een afspraak


Specialisten