Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat het soms lang duurt voordat een juiste diagnose mogelijk is en dus een adequate behandeling kan worden opgestart. Zeker bij aangeboren en familiale aandoeningen of bij aandoeningen die verschillende organen aantasten zoals systeemziekten, metabole ziekten en immuundeficiënties, is een diagnose dikwijls extra moeilijk vanwege de diffuse, soms tegenstrijdige symptomen.
Het spreekt voor zich dat het niet mogelijk is al deze kennis van alle zeldzame ziekten bij 1 team onder te brengen. De benodigde diagnostische en therapeutische kennis gaat zo breed en is zo diep specialistisch dat een aangepaste organisatie nodig is. In UZ Leuven wordt daarom organisatorisch qua toegangspoort een onderscheid gemaakt tussen patiënten met symptomen en klinische beelden die suggestief zijn voor pathologie voor 1 orgaan versus symptomen en klinische beelden die niet suggestief zijn voor 1 orgaan en dus meer aspecifieke klachten en (inconsistente) diagnostische resultaten presenteren.
Patiënten kunnen vervolgens worden doorverwezen naar een van de multidisciplinaire teams of conventies rond zeldzame ziekten.
