Bijnierschorshyperplasie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van bijnierschorshyperplasie zijn:

• Acne
• Mannelijk beharingpatroon
• Cyclusstoornissen
• Vroegtijdige virilisatie

Oorzaken en risicofactoren

Meestal is de synthese van het stresshormoon cortisol verstoord, maar ook de productie van aldosteron dat instaat voor de zoutbalans kan hinder ondervinden.

Het lichaam zal het tekort aan deze hormonen herkennen en de bijnier stimuleren om meer van deze hormonen aan te maken. Door het genetisch defect is dit niet mogelijk en krijgt men een opstapeling van voorloperhormonen van cortisol en aldosteron.

Enkele lijken heel hard op het mannelijk geslachtshormoon testosteron. Een teveel aan mannelijke hormonen leidt tot een mannelijk beharingspatroon (hirsutisme), acne en cyclusstoornissen bij vrouwen en vroege groeispurt met kleinere gestalte..

Foetaal kan dit zelfs leiden tot een mannelijke ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen (virilisatie) bij meisjes.

Over bijnierschorshyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een overerfbare aandoening die veroorzaakt wordt door een mutatie in een van de genen die coderen voor hormonen van de bijnierschors. Om de ziekte te hebben, moet er een mutatie van zowel de moeder als de vader overgeërfd worden.

Er bestaan veel mutaties, sommige zullen de hormoonactiviteit beïnvloeden, anderen kunnen dan weer kleinere effecten hebben. Het ziektebeeld hangt dus af van persoon tot persoon.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Steroïdhormoontherapie, om enerzijds de groei en ontwikkeling van het kind te optimaliseren en anderzijds de vruchtbaarheid en gezondheid bij de volwassenen te ondersteunen.
• Fludrocortison, enkel als de aldosteronproductie gestoord is, om een normale zoutbalans te bewaren.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Screeningstest bij pasgeborenen