Symptomen

De meest voorkomende symptomen van bijnierschorshyperplasie zijn:

  • Acne
  • Mannelijk beharingpatroon
  • Cyclusstoornissen
  • Vroegtijdige virilisatie

Oorzaken en risicofactoren

Meestal is de synthese van het stresshormoon cortisol verstoord, maar ook de productie van aldosteron dat instaat voor de zoutbalans kan hinder ondervinden.

Het lichaam zal het tekort aan deze hormonen herkennen en de bijnier stimuleren om meer van deze hormonen aan te maken. Door het genetisch defect is dit niet mogelijk en krijgt men een opstapeling van voorloperhormonen van cortisol en aldosteron.

Enkele lijken heel hard op het mannelijk geslachtshormoon testosteron. Een teveel aan mannelijke hormonen leidt tot een mannelijk beharingspatroon (hirsutisme), acne en cyclusstoornissen bij vrouwen en vroege groeispurt met kleinere gestalte..

Foetaal kan dit zelfs leiden tot een mannelijke ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen (virilisatie) bij meisjes.

Over bijnierschorshyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een overerfbare aandoening die veroorzaakt wordt door een mutatie in een van de genen die coderen voor hormonen van de bijnierschors. Om de ziekte te hebben, moet er een mutatie van zowel de moeder als de vader overgeërfd worden.

Er bestaan veel mutaties, sommige zullen de hormoonactiviteit beïnvloeden, anderen kunnen dan weer kleinere effecten hebben. Het ziektebeeld hangt dus af van persoon tot persoon.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Steroïdhormoontherapie, om enerzijds de groei en ontwikkeling van het kind te optimaliseren en anderzijds de vruchtbaarheid en gezondheid bij de volwassenen te ondersteunen.
  • Fludrocortison, enkel als de aldosteronproductie gestoord is, om een normale zoutbalans te bewaren.

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Screeningstest bij pasgeborenen

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Decallonne Brigitte Endocrinoloog
Vanderschueren Dirk Endocrinoloog
Bex Marie Endocrinoloog
Mertens Ann Endocrinoloog
Mathieu Chantal Endocrinoloog
Gillard Pieter Endocrinoloog
Benhalima Katrien Endocrinoloog