Porfyrieën

Zeldzame ziekten veroorzaakt door stoornissen in de aanmaak van het heem molecule. Heem is nodig voor de aanmaak van hemoglobine (de rode stof in het bloed die zuurstof vervoert) en een aantal andere enzymen.

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Kinderen

Kindergeneeskunde

Symptomen

Porfyrieën gaan gepaard met zeer uiteenlopende problemen. Voorbeelden:

  • Zonne-‘allergie’ (lichtovergevoeligheid) met blaarvorming of snelle verbranding van de huid, na blootstelling aan zonlicht
  • Hevige buikpijnaanvallen
  • Verlammingsverschijnselen
  • Leverkanker

Soorten

Er bestaan heel wat soorten porfyrieën. De meest voorkomende zijn:

  • Porfyria cutanea tarda (PCT)
  • Acute intermittente porfyrie
  • Variegata porfyrie
  • Erytropoëtische protoporfyrie

Behandeling

Voor de porfyrieën die gepaard gaan met hevige buikpijnen bestaat er sinds enkele jaren een behandeling die de aanvallen kan verkorten (hemin-infuzen) en kan er in uitzonderlijke gevallen een behandeling gestart worden met givosiran (Givlaari).

Er lopen studies met medicatie voor Erythropoietische Protoporfyrie.

Sommige ernstige vormen van porfyrie komen in aanmerking voor levertransplantatie.

Voor de huidsymptomen wordt samengewerkt met de dienst dermatologie.

Expertisecentrum

UZ Leuven is sinds vele jaren erkend als expert center voor porfyrie, in het Europese Porfyrie Netwerk (EPNET).

Laatste aanpassing: 10 maart 2021