Stofwisselingsziekten, behandelingen en onderzoeken

#

A

• Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)
• Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme
• Acute intermittente porfyrie (Porfyrieën)
• Acyl CoA oxidase 1 deficiëntie (Peroxisomale aandoeningen)
• Alkaptonurie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Alpers syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
• Alpha methylacyl CoA racemase (AMACR) deficiëntie (Peroxisomale aandoeningen)
• Arginase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Argininosuccinaatlyase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• ASL deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Atactische peroxisomale biogenesestoornissen (Peroxisomale aandoeningen)

B

C

• Carbamylfosfaatsynthase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Carnitine transporter defect (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• Citrine deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Citrullinemie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Congenitale defecten in de glycosylering (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
• CPS defciëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• CPT1 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• CPT2 (Stoornissen van vetzuurverbranding)

D

• D bifunctional protein deficiency (Peroxisomale aandoeningen)

E

• Enzyme replacement therapy (ERT) (Enzymvervangingstherapie (EVT))
• Enzymvervangingstherapie (EVT)
• Erytropoëtische protoporfyrie (Porfyrieën)
• EVT (Enzymvervangingstherapie (EVT))

F

• Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
• Familiale hypercholesterolomie (Hypercholesterolemie)
• Fenylketonurie (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)

G

• Gaucher (Ziekte van Gaucher)
• Glycogeenstapelingsziekte type 2 (Ziekte van Pompe)

H

• Hemochromatose
• Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
• Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
• Hypercholesterolemie
• Hyperphenylalninemie (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
• Hypofosfatasie
• Hypotonie-cystinurie syndroom

I

• IJzerstapelingsziekte (Hemochromatose)
• Infantiele Refsum ziekte (Peroxisomale aandoeningen)

J

K

L

• LCHAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• Lysosomale stapelingsziekten

M

• Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• MCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• Medium Chain AcylCoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• MELAS syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
• MERRF syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
• Mitochondriale aandoeningen
• Mitochondriële myopathie (Mitochondriale aandoeningen)
• Morbus Pompe (Ziekte van Pompe)
• MPS 1 (Lysosomale stapelingsziekten)
• MPS 2 (Lysosomale stapelingsziekten)
• MSUD (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)

N

• N-acetylglutamaat synthase (NAGS) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• NAG (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• NARP syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
• Neonatale adrenoleukodystrofie (Peroxisomale aandoeningen)

O

• Ornithinetranscarbamylase deficiëntie (OTC) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Osteogenesis imperfecta (OI)
• OTC (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)

P

• PEO (Mitochondriale aandoeningen)
• Peroxisomale aandoeningen
• Peroxisomale biogenesestoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
• Peroxisomale stoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
• Peroxisomale ziekten (Peroxisomale aandoeningen)
• PEX gerelateerde aandoeningen (Peroxisomale aandoeningen)
• Phenylketonurie (PKU) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• PKU (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
• PKU (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
• Pompe, ziekte van (Ziekte van Pompe)
• Porfyria cutanea tarda (PCT) (Porfyrieën)
• Porfyrieën
• Porphyria variegata (Porfyrieën)

Q

R

• Rathbun syndroom (Hypofosfatasie)
• Rhizomelische chondrodysplasia punctata (Peroxisomale aandoeningen)

S

• Stoornissen van vetzuurverbranding
• Syndroom van Alpers (Mitochondriale aandoeningen)

T

• Tyrosinemie

U

• Ureumcyclus defecten (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)

V

• Variegata porfyrie (Porfyrieën)
• Very Long Chain AcylCoA dehydrogenase) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• Vetzuuroxidatiestoornissen (Stoornissen van vetzuurverbranding)
• VLCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)

W

• Wilson (Ziekte van Wilson)

X

• X ALD (Peroxisomale aandoeningen)
• X gebonden adrenoleukodystrofie (Peroxisomale aandoeningen)

Y

Z

• Zellweger spectrum stoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
• Zellweger syndroom (Peroxisomale aandoeningen)
• Ziekte van Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
• Ziekte van Gaucher
• Ziekte van Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
• Ziekte van Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
• Ziekte van Pompe
• Ziekte van Rathbun (Hypofosfatasie)
• Ziekte van Wilson