#
A
- Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG)
- Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme
- Aangeboren stoornissen van vetmetabolisme (Stoornissen in het lipidenmetabolisme)
- Aangeboren transportdefecten (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- Acute intermittente porfyrie (Porfyrieën)
- Acyl CoA oxidase 1 deficiëntie (Peroxisomale aandoeningen)
- ADA-deficiëntie (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- Adenosinedeaminasedeficiëntie (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- Alkaptonurie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Alpers syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Alpha methylacyl CoA racemase (AMACR) deficiëntie (Peroxisomale aandoeningen)
- Aminozuurtransportstoornissen (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- Arginase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Argininosuccinaatlyase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- ASL deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Atactische peroxisomale biogenesestoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
B
C
- Carbamylfosfaatsynthase deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Carnitine transporter defect (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Carnitinetransportdeficiëntie (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- Citrine deficiëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Citrullinemie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- Congenitaal hyperinsulinisme (Overige metabole aandoeningen)
- Congenitale defecten in de glycosylering (Aangeboren stoornissen van de glycosylatie (CDG))
- CPS defciëntie (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- CPT1 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- CPT2 (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Cystinurie (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
D
- D bifunctional protein deficiency (Peroxisomale aandoeningen)
- Defecten in energieproductie (Stoornissen in het energiemetabolisme)
- diazoxide-gevoeligheid en -resistentie (Overige metabole aandoeningen)
- Dihydropyrimidinedehydrogenasedeficiëntie (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- DPD-deficiëntie (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
E
F
G
H
- Hartnup-ziekte (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- Hemochromatose
- Hereditaire hemochromatose (Hemochromatose)
- Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Hypercholesterolemie
- Hyperphenylalninemie (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
- Hypofosfatasie
- Hypotonie-cystinurie syndroom
J
K
L
M
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD) (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
- MCAD (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- Medium Chain AcylCoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie (Stoornissen van vetzuurverbranding)
- MELAS syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Menkesziekte (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- MERRF syndroom (Mitochondriale aandoeningen)
- Mevalonaatkinasedeficiëntie (Stoornissen in het lipidenmetabolisme)
- Mitochondriale aandoeningen
- Mitochondriële myopathie (Mitochondriale aandoeningen)
- Morbus Pompe (Ziekte van Pompe)
- MPS 1 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MPS 2 (Lysosomale stapelingsziekten)
- MSUD (Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme)
N
O
P
- PEO (Mitochondriale aandoeningen)
- Peroxisomale aandoeningen
- Peroxisomale biogenesestoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
- PEX gerelateerde aandoeningen (Peroxisomale aandoeningen)
- PKU (Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie)
- PNP-deficiëntie (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- Pompe, ziekte van (Ziekte van Pompe)
- Porfyria cutanea tarda (PCT) (Porfyrieën)
- Porfyrieën
- Porphyria variegata (Porfyrieën)
- Purinenucleosidefosforylasedeficiëntie (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (Stoornissen in het koolhydraatmetabolisme)
- Pyruvaatmetabolisme stoornissen (Stoornissen in het energiemetabolisme)
Q
R
S
- Smith-Lemli-Opitz syndroom (Stoornissen in het lipidenmetabolisme)
- Sphingolipidosen (Stoornissen in het lipidenmetabolisme)
- Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten
- Stoornissen in de citroenzuurcyclus (Stoornissen in het energiemetabolisme)
- Stoornissen in het energiemetabolisme
- Stoornissen in het koolhydraatmetabolisme
- Stoornissen in het lipidenmetabolisme
- Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme
- Stoornissen in metaaltransport (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- Stoornissen in nucleotidenmetabolisme (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- Stoornissen in opname en transport van metabole stoffen (Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten)
- Stoornissen in pyrimidinemetabolisme (Stoornissen in het purine- en pyrimidinemetabolisme)
- Stoornissen in triglyceriden- en vetopslag (Stoornissen in het lipidenmetabolisme)
- Stoornissen van vetzuurverbranding
- Syndroom van Alpers (Mitochondriale aandoeningen)
T
V
X
Y
Z
- Zellweger spectrum stoornissen (Peroxisomale aandoeningen)
- Zellweger syndroom (Peroxisomale aandoeningen)
- Ziekte van Fabry (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Gaucher
- Ziekte van Hunter (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Hurler (Lysosomale stapelingsziekten)
- Ziekte van Pompe
- Ziekte van Rathbun (Hypofosfatasie)
- Ziekte van Wilson