Hypotonie-cystinurie syndroom

Zeldzame erfelijke aandoening met uiteenlopende symptomen waaronder slapheid, voedingsproblemen, afwijkingen aan de oogleden en de vorm van het hoofd.

Maak afspraak


Symptomen

De voornaamste kenmerken van hypotonie-cystinurie syndroom:

  • Slap (hypotoon) en voedingsproblemen op zuigelingenleeftijd
  • Lichte morfologische afwijkingen zoals:
    • Langwerpig hoofd (dolichocephalie)
    • Neerhangende oogleden (ptosis)
  • Groeiachterstand 
  • Nierstenen binnen de eerste 10 levensjaren (gevolg van cystinurie type I)

Erfelijkheid

Zeldzaam

Het hypotonie-cystinurie syndroom is een erfelijke aandoening beschreven in 13 families.

Autosomaal recessief

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd: patiënten hebben de genetische afwijking van zowel hun vader als hun moeder overgeërfd.

Genen

Het syndroom wordt genetisch veroorzaakt door een deletie die 2 genen omvat:

SLC3A1

Het verlies van SLC3A1 leidt tot cystinurie type I.

PREPL

De overige symptomen worden hoogst waarschijnlijk veroorzaakt door het verlies van PREPL. PREPL codeert mogelijk voor een serine oligopeptidase, maar zijn functie is nog niet gekend.


Maak afspraak