Tyrosinemie

Nieren werken niet goed en levercellen sterven af omdat het aminozuur tyrosine onvoldoende wordt afgebroken.

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Afspraken kinderen

Kindergeneeskunde

Symptomen

  • Acuut: op zeer jonge leeftijd (bij peuters) al problemen.
  • Chronisch: pas op latere leeftijd treden verwikkelingen op zoals leverfalen, nierfalen en leverkanker.

Soms ook

  • Okerverkleuring en eeltvorming door de neerslag van afbraakproducten in de ogen en de huid.
  • Mentale retardatie, bewegingsstoornissen of vallende ziekte.

Complicaties

Verhoogd risico op hepatocellulair carcinoom.

Over tyrosine

Tyrosine is een aminozuur. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en worden in het lichaam aangemaakt of uit de voeding opgenomen. Wanneer het tyrosine dat in het lichaam circuleert niet afgebroken kan worden, lopen de bloedspiegels op en dat geeft problemen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Specialisten

Laatste aanpassing: 10 March 2021