Opstapeling van afvalstoffen

  • Lysosomen zijn kleine blaasjes in de cellen waarin afval wordt verwerkt door enzymen.
  • Als één van deze enzymen niet goed werkt of niet wordt aangemaakt, ontstaat er opstapeling van het afvalproduct.
  • Afhankelijk van welk enzyme er niet goed werkt, zal er een ander afvalprodukt stapelen.

Vormen

Enkele vormen van lysosomale stapelingsziekten zijn:

  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Fabry
  • Ziekte van Pompe
  • MPS 1 (Hurler-Scheie)
  • MPS 2 (Hunter)

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Toedienen van een specifiek enzym via infuus ter vervanging van een defect enzym, dat defect is door een aangeboren fout in het enzym.
  • Substraatreductietherapie, waarbij we voorkomen dat een afvalproduct opstapelt door de aanmaak ervan af te remmen.

Meer informatie

Snel naar

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Cassiman David Hepatoloog
Morava-Kozicz Eva Klinisch geneticus - kinderarts
Witters Peter Kinderhepatoloog - kinderarts