Zoeken

Lysosomale stapelingsziekten

Opstapeling van afvalstoffen door een defect in het enzym dat deze afvalstof normaal verwerkt.
Op deze pagina

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Afspraken kinderen

Kindergeneeskunde

Opstapeling van afvalstoffen

  • Lysosomen zijn kleine blaasjes in de cellen waarin afval wordt verwerkt door enzymen.
  • Als één van deze enzymen niet goed werkt of niet wordt aangemaakt, ontstaat er opstapeling van het afvalproduct.
  • Afhankelijk van welk enzyme er niet goed werkt, zal er een ander afvalprodukt stapelen.

Vormen

Enkele vormen van lysosomale stapelingsziekten zijn:

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Enzymvervangingstherapie (EVT)

Toedienen van een specifiek enzym via infuus ter vervanging van een defect enzym, dat defect is door een aangeboren fout in het enzym.

Substraatreductietherapie

Waarbij we voorkomen dat een afvalproduct opstapelt door de aanmaak ervan af te remmen.

Specialisten

Cassiman David, prof. dr.

Hepatoloog

Meersseman Wouter, prof. dr.

Internist

Rymen Daisy, prof. dr.

Algemene kinderarts

Witters Peter, prof. dr.

Kinderhepatoloog
Laatste aanpassing: 10 maart 2021