Lysosomale stapelingsziekten

Opstapeling van afvalstoffen door een defect in het enzym dat deze afvalstof normaal verwerkt.

+32 16 34 46 49 - werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
Bekijk uw afspraken via mynexuzhealth.

Opstapeling van afvalstoffen

Lysosomen zijn kleine blaasjes in de cellen waarin afval wordt verwerkt door enzymen.
Als één van deze enzymen niet goed werkt of niet wordt aangemaakt, ontstaat er opstapeling van het afvalproduct.
Afhankelijk van welk enzyme er niet goed werkt, zal er een ander afvalprodukt stapelen.

Vormen

Enkele vormen van lysosomale stapelingsziekten zijn:

Ziekte van Gaucher
Ziekte van Fabry
Ziekte van Pompe
MPS 1 (Hurler-Scheie)
MPS 2 (Hunter)

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).