Opstapeling van afvalstoffen

  • Lysosomen zijn kleine blaasjes in de cellen waarin afval wordt verwerkt door enzymen.
  • Als één van deze enzymen niet goed werkt of niet wordt aangemaakt, ontstaat er opstapeling van het afvalproduct.
  • Afhankelijk van welk enzyme er niet goed werkt, zal er een ander afvalprodukt stapelen.

Vormen

Enkele vormen van lysosomale stapelingsziekten zijn:

  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Fabry
  • Ziekte van Pompe
  • MPS 1 (Hurler-Scheie)
  • MPS 2 (Hunter)

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Toedienen van een specifiek enzym via infuus ter vervanging van een defect enzym, dat defect is door een aangeboren fout in het enzym.
  • Substraatreductietherapie, waarbij we voorkomen dat een afvalproduct opstapelt door de aanmaak ervan af te remmen.

Meer informatie

Snel naar

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Cassiman David Hepatoloog
Morava-Kozicz Eva Klinisch geneticus - kinderarts
Witters Peter Kinderhepatoloog - kinderarts