Ontbrekend eiwit

Door een genetische afwijking ontbreekt bij patiënten met de ziekte van Gaucher het eiwit dat zorgt voor de afbraak van bouwstoffen (het glucocerebrosidase enzyme). De afvalstoffen van oude celmembranen stapelen daardoor op in de cellen van de lever, milt en het beenmerg.

Leverbiopsie
Leverbiopsie: de paarse verkleuring toont de aanwezigheid van afvalstoffen die zich opstapelen in de lever.

Symptomen

De opstapeling van bouwstoffen in de cellen van de lever, milt en het beenmerg veroorzaakt een aantal problemen:

  • Milt en lever nemen enorme proporties aan.
  • Blauwe plekken, bloedingen en bloedarmoede
    • Het beenmerg wordt onderdrukt en kan niet voldoende witte en rode bloedlichaampjes aanmaken.
  • KST vetfractiebepaling
    KST vetfractiebepaling

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Toedienen van een specifiek enzym via infuus ter vervanging van een defect enzym, dat defect is door een aangeboren fout in het enzym.
  • Medicatie die opstapeling vermindert (pilletjes)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedname voor gespecialiseerd onderzoek.
  • Leverbiopsie
  • KST vetfractiebepaling, scanningstechniek om botaantasting te meten via bepaling van vetfractie (Dixson QCSI).

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Cassiman David Hepatoloog
Morava-Kozicz Eva Klinisch geneticus - kinderarts
Witters Peter Kinderhepatoloog - kinderarts