Ziekte van Pompe

Morbus Pompe, Glycogeenstapelingsziekte type 2
Zeldzame erfelijke spierziekte, waarbij de stofwisseling van glycogeen in de spieren gestoord is. Bij volwassenen presenteert de ziekte zich met toenemende spierzwakte in bovenbenen en -armen en ademhalingsmoeilijkheden. Bij jonge kinderen bestaat een ernstigere aantasting door de ziekte.

Afspraken

Neurologie

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Pompe bij volwassenen zijn:

  • Traag toenemende spierzwakte van de spieren van bovenbenen en bovenarmen
  • Ademhalingsmoeilijkheden, kortademigheid
  • CK stijging in bloed

Risicofactoren en erfelijkheid

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke spierziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het GAA-gen (alpha-1,4-glucosidase). De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.

De ziekte kan beginnen op kinder-, tiener- of op volwassenleeftijd.

Bij narcose bestaat bij spierziekten potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie. Breng daarom steeds uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo kunnen risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden worden.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Enzymvervangingstherapie (EVT)

Toedienen van een specifiek enzym via infuus ter vervanging van een defect enzym, dat defect is door een aangeboren fout in het enzym.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.