Mitochondriale aandoeningen

Energie

• Mitochondriën zijn de batterijtjes of de energiefabriekjes van de cel en komen voor in elke cel van het lichaam behalve in de rode bloedcellen.
• Mitochondria produceren bijna alle energie die we in ons lichaam nodig hebben om te leven en te groeien.
• Als ze falen, is er een tekort aan energie in de cel. Daarom gaan cellen slecht functioneren of gaan ze zelfs afsterven.

Diverse groep van aandoeningen

Ziekten van de mitochondriën tasten vooral die organen en weefsels aan die het meeste energie nodig hebben, namelijk hersenen, hart, lever, skeletspieren, nieren, hormoonproducerende organen en ademhaling.

Er zijn heel wat soorten mitochondriale aandoeningen. De meest voorkomende zijn:

• MELAS syndroom
• MERRF syndroom
• Syndroom van Alpers
• PEO
• NARP syndroom
• Mitochondriële myopathie

Soms vertonen patiënten met mitochondriale ziekten combinaties van problemen (bijvoorbeeld diabetes en doofheid) en dan noemen we ze mitochondriale syndromen.

Diagnose en behandeling

Mitochondriale ziekten zijn moeilijk vast te stellen. Verwijzing naar een gespecialiseerd centrum is cruciaal.

Ervaren artsen kunnen de diagnose stellen door een combinatie van klinische waarnemingen, laboratoriumevaluatie, beeldvorming van de hersenen en gespecialiseerde onderzoeken op spier- of leverbiopsie.

De meest moderne diagnostiek, is DNA analyse. Gezien mitochondriale ziekten het resultaat zijn van ofwel erfelijke ofwel spontane fouten in het DNA van de mitochondriën zelf of van het kern DNA, kunnen ze in vele gevallen aangetoond worden door nieuwe technieken waarbij alle mitochondriale genen worden nagelezen (dit heet dan whole genome of whole exome sequencing).

Gespecialiseerd centrum

In het centrum metabole ziekten hebben metabole artsen jarenlange ervaring met diagnostiek en zorg voor patiënten met een mitochondriale ziekte.

De zorg voor deze patiënten wordt gecoördineerd met de nodige pediatrische, neurologische en internistische afdelingen. Met name wordt er goed samengewerkt met de andere centra en diensten in UZ Leuven, zoals de neuromusculaire centra voor kinderen en volwassenen, endocrinologie, oogziekten, NKO-GH en hart- en vaatziekten.