Hypofosfatasie

Ziekte van Rathbun, Syndroom van Rathbun, Rathbun
Zeldzame genetische aandoening (ongeveer 1 op 300.000 geboorten) veroorzaakt door een mutatie in het gen voor alkalische fosfatase (ALPL). Dit gaat gepaard met lage bloedspiegels van alkalische fosfatase. Dit enzyme is belangrijk om calcium op te bouwen in het bot en de tanden en niet te verliezen via de urine. Daarnaast zorgt dit enzyme ook voor een goede verwerking van vitamine B6, wat belangrijk is voor het zenuwstelsel.

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van hypofosfatasie zijn:

  • Lage botdensiteit (osteoporose) op jonge leeftijd
  • Breuken, met in het bijzonder stressfracturen van de voeten of gebroken ribben
  • Groeivertraging
  • Vroegtijdig en gemakkelijk tandverlies
  • Epilepsie-aanvallen
  • Nierstenen
  • Ademhalingsproblemen kort na de geboorte
  • Teveel calcium in bloed en/of urine (hypercalcemie, hypercalciurie)
  • Spierzwakte en moeheid

Risicofactoren & erfelijkheid

Hypofosfatasie bij een familielid (erfelijk; autosomaal dominant of recessief).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Vermijden van calciumsupplementen of osteoporosemedicatie zoals bisfosfonaten
  • Voldoende lichaamsbeweging
  • Bij epilepsie-aanvallen een behandeling met vitamine B6 (pyridoxine)
  • In zeer ernstige gevallen enzymvervangende therapie (asfotase alpha; Strensiq®)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.