Symptomen

De meest voorkomende symptomen van hypofosfatasie zijn:

  • Lage botdensiteit (osteoporose) op jonge leeftijd
  • Breuken, met in het bijzonder stressfracturen van de voeten of gebroken ribben
  • Groeivertraging
  • Vroegtijdig en gemakkelijk tandverlies
  • Epilepsie-aanvallen
  • Nierstenen
  • Ademhalingsproblemen kort na de geboorte
  • Teveel calcium in bloed en/of urine (hypercalcemie, hypercalciurie)
  • Spierzwakte en moeheid

Risicofactoren & erfelijkheid

Hypofosfatasie bij een familielid (erfelijk; autosomaal dominant of recessief).

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Vermijden van calciumsupplementen of osteoporosemedicatie zoals bisfosfonaten
  • Voldoende lichaamsbeweging
  • Bij epilepsie-aanvallen een behandeling met vitamine B6 (pyridoxine)
  • In zeer ernstige gevallen enzymvervangende therapie (asfotase alpha; Strensiq®)

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Meting van alkalische fosfatase in het bloed (bloedtest)
  • Andere bloedtesten (pyridoxal-5-fosfaat, inorganisch pyrofosfaat, fosfoethanolamine in bloed of urine)
  • Meten van de dichtheid van het bot in de wervelzuil en de heup door middel van x-stralen, om het risico op breuken in te kunnen schatten.
  • Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld.

  • Genetisch onderzoek (ALPL mutatie analyse)
  • Echografie van de nieren

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Cassiman David Hepatoloog
Morava-Kozicz Eva Klinisch geneticus - kinderarts
Witters Peter Kinderhepatoloog - kinderarts
Luyten Frank Reumatoloog