Symptomen

De meest voorkomende symptomen van hypofosfatasie zijn:

  • Lage botdensiteit (osteoporose) op jonge leeftijd
  • Breuken, met in het bijzonder stressfracturen van de voeten of gebroken ribben
  • Groeivertraging
  • Vroegtijdig en gemakkelijk tandverlies
  • Epilepsie-aanvallen
  • Nierstenen
  • Ademhalingsproblemen kort na de geboorte
  • Teveel calcium in bloed en/of urine (hypercalcemie, hypercalciurie)
  • Spierzwakte en moeheid

Risicofactoren & erfelijkheid

Hypofosfatasie bij een familielid (erfelijk; autosomaal dominant of recessief).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Vermijden van calciumsupplementen of osteoporosemedicatie zoals bisfosfonaten
  • Voldoende lichaamsbeweging
  • Bij epilepsie-aanvallen een behandeling met vitamine B6 (pyridoxine)
  • In zeer ernstige gevallen enzymvervangende therapie (asfotase alpha; Strensiq®)

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Meting van alkalische fosfatase in het bloed (bloedtest)
  • Andere bloedtesten (pyridoxal-5-fosfaat, inorganisch pyrofosfaat, fosfoethanolamine in bloed of urine)
  • Meten van de dichtheid van het bot in de wervelzuil en de heup door middel van x-stralen, om het risico op breuken in te kunnen schatten.
  • Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld.

  • Genetisch onderzoek (ALPL mutatie analyse)
  • Echografie van de nieren

Contact

Maak een afspraak


Specialisten