Fenylketonurie (PKU) en hyperphenylalaninemie

Door een stoornis in de afbraak van fenylalanine stijgt de waarde van fenylalanine in het bloed en de weefsels en kan er ook minder tyrosine aangemaakt worden. Dit gebrek aan tyrosine leidt tot een tekort aan verschillen signaalstoffen in de hersenen die uit tyrosine worden aangemaakt.

Bij fenylketonurie is steeds een behandeling onder de vorm van een eiwitarm dieet noodzakelijk.

In geval van hyperfenylalaninemie is het defect minder ernstig en is behandeling niet steeds noodzakelijk.

+32 16 34 46 49 - werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
Bekijk uw afspraken via mynexuzhealth.

Symptomen

Vaak wordt de diagnose gesteld door de neonatale screening (hielpriktest of Guthrietest) voor er enige symptomen opgetreden zijn.
Indien fenylketonurie niet behandeld wordt, presenteren patiënten zich met een mentale handicap, gedragsproblemen en epilepsie.

Over fenylalanine

Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en worden in het lichaam aangemaakt of uit de voeding opgenomen. Fenylalanine is een essentieel aminozuur, dit wil zeggen dat het enkel uit de voeding kan worden opgenomen. Wanneer het fenylalanine dat in het lichaam circuleert niet afgebroken kan worden, lopen de bloedspiegels op en interfereert dit met de normale lichaamsfuncties.

Behandeling

Dieet met weinig fenylalanine

Specifiek eiwitarm dieet waarbij er voldoende voorzien wordt in tyrosine. Dit wordt vaak verkregen door een eiwitarme voeding te combineren met speciale aminozuursupplementen. Begeleiding door een metabole diëtiste is noodzakelijk. De prognose is zeer goed indien het dieet vroegtijdig wordt ingesteld.

Medicatie

Bij sommige vormen van fenylketonurie kan therapie met de synthetische cofactor (Kuvan®) een bijkomende verbetering bieden.

Opvolging

Opvolging van de fenylalanine waarden gebeurt door regelmatige bloedcontroles via vingerprikjes die de patiënt of diens ouders ook thuis kunnen uitvoeren.