Afspraken
-
Werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
-
+32 16 34 46 49 - volwassenen
-
+32 16 34 38 27 - kinderen
Welke ziektebeelden vallen onder peroxisomale aandoeningen?
- Zellweger spectrum stoornissen
- Zellweger syndroom
- Neonatale adrenoleukodystrofie
- Infantiele Refsum ziekte
- X gebonden adrenoleukodystrofie (X ALD)
- D bifunctional protein deficiency
- Acyl CoA oxidase 1 deficiëntie
- Refsum ziekte
- Rhizomelische chondrodysplasia punctata
- Alpha methylacyl CoA racemase (AMACR) deficiëntie
- Atactische peroxisomale biogenesestoornissen (PEX gerelateerde aandoeningen)
- Primaire hyperoxalurie
Erfelijkheid
Deze aandoeningen zijn erfelijk en worden overgedragen van ouders naar kind. Er zijn geen leefstijl- of omgevingsfactoren die deze aandoeningen veroorzaken.
Typische symptomen
De symptomen verschillen sterk per aandoening en leeftijd, maar kunnen zijn:
- ontwikkelingsachterstand of leerproblemen
- spierzwakte of lage spierspanning
- problemen met horen of zien
- epilepsie
- leverproblemen
- evenwichtsstoornissen
- gedragsveranderingen
- bijnierschorsinsufficiëntie (bij sommige vormen)
- nierstenen
Zorgtraject
Na doorverwijzing krijgt de patiënt een eerste afspraak binnen het gespecialiseerd metabool zorgprogramma. De opvolging gebeurt door het multidisciplinaire metabole team, dat bestaat uit metabole kinderartsen, metabole artsen voor volwassenen en ervaren (para)medische zorgverleners. Het zorgplan wordt afgestemd op de persoonlijke noden van de patiënt en regelmatig samen met het team geëvalueerd.
Onderzoeken en diagnose
De diagnose gebeurt meestal via een combinatie van:
- Bloedonderzoek (o.a. zeer langketen vetzuren)
- Urineonderzoek
- Genetisch onderzoek (DNA analyse)
- Beeldvorming
Mogelijke behandelingen
Er bestaat momenteel meestal geen genezende behandeling, maar wel:
- Symptomatische behandeling (bv. epilepsie, spiertonus, voeding)
- Hormonale substitutie (bv. bijnierschorshormonen bij X ALD)
- Dieetmaatregelen bij specifieke aandoeningen
- Ondersteunende therapieën (kinesitherapie, logopedie)
- In specifieke gevallen: stamceltransplantatie (bv. bij vroege X ALD), levertransplantatie, niertransplantatie
- Lumasiran
- Pyridoxine
Van pediatrische naar volwassenzorg
Wanneer een patiënt ouder wordt, verloopt de overgang van kinder- naar volwassenzorg binnen hetzelfde multidisciplinaire metabool team. Dit team begeleidt zowel kinderen als volwassenen en blijft grotendeels hetzelfde doorheen de verschillende levensfasen. Zo blijven kennis, ervaring en vertrouwde gezichten behouden, ook tijdens en na de transitie naar de volwassenenzorg. De overgang wordt zorgvuldig voorbereid en afgewerkt, met aandacht voor de noden en het tempo van de patiënt. Op die manier blijft de zorg continu en goed afgestemd, zonder onderbreking.
Patiëntenvereniging
UZ Leuven werkt actief samen met BOKS voor patiënten met deze aandoeningen.
Research
Klinische studies UZ Leuven
-
Voor informatie over (nieuwe) studies bij kinderen of volwassenen met metabole ziekten, kan u contact opnemen met het studieteam via mzstudies@uzleuven.be.
-
Voor studies bij kinderen werken we nauw samen met de Pediatrische Clinical Research Unit (Petit CRU). Bekijk de lopende klinische studies.
Wetenschappelijk onderzoek
Het team draagt bij aan translationeel en klinisch onderzoek rond erfelijke metabole aandoeningen, waaronder peroxisomale ziekten.
Steun ons onderzoek
Netwerken
Europees Referentienetwerk voor zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN)
UZ Leuven maakt deel uit van van het Europees Referentienetwerk voor zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN). Via dit netwerk wordt informatie over aandoeningen, diagnoses en mogelijke (nieuwe) behandelingen gedeeld om zo de kennis ervan te vergroten.
Registers
UZ Leuven neemt deel aan onderstaande internationale registers. Wanneer aangewezen en mits toestemming van de patiënt, worden moeilijke casussen besproken met andere Europese experts.