Gespecialiseerde raadpleging

Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.

Symptomen

De meest voorkomende kenmerken van ichthyosis:

  • Droge huid
  • Schilferende huid, soms met onderliggende roodheid
  • Verdikte huid met kloofvorming aan handpalmen en voetzolen 
  • Uitzonderlijk blaarvorming of erosies
  • Bij de geboorte soms membraan over de hele huid of volledig rode huid met fijne schilfering
  • Ectropion en eclabium (naar buiten geplooide oogleden en lippen)

Sommige vormen gaan gepaard met jeuk en met een verhoogde kans op atopische aandoeningen (eczeem, astma, voedingallergie, allergische rhinitis of hooikoorts). Er zijn ook vormen van ichthyosis die naast de huid ook andere organen aantasten.

Risicofactoren en erfelijkheid

Ichthyosis is meestal erfelijk, maar er bestaat ook een verworven vorm.

Vormen

Er bestaan veel vormen van ichthyosis. Enkele subvormen zijn:

  • ARC syndroom
  • Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (Harlekijn ichthyosis, lamellaire ichthyosis, niet bulleuze ichthyosiforme erythrodermie)
  • CEDNIK syndroom
  • Collodion baby
  • Comél-Netherton syndroom
  • Conradi-Hünerman Happle syndroom
  • CRIE
  • Erythrokeratodermia variabilis
  • Gaucher type 2 ziekte
  • Harlekijn baby,
  • Ichthyosiforme erythrodermie
  • Ichthyosis follicularis alopecia photophobia syndrome
  • Ichthyosis hypotrichosis scleroserende cholangitis syndroom
  • Ichthyosis hypotrichosis syndroom (HIS)
  • Ichthyosis hypotrichosis syndroom met folliculair atrofoderma (IHFA)
  • Ichthyosis prematurity syndroom
  • Ichthyosis vulgaris
  • Keratinopatische ichthyosis (vroeger bulleuze ichthyosiforme erythrodermie)
  • Keratosis follicularis spinulosa decalvans
  • KID syndroom
  • KLICK
  • Loricrine keratoderma
  • MEDNIK syndroom
  • Multipele sulfatase syndroom
  • Neutrale lipiden stapelingsziekte
  • Peeling  skin disease
  • Refsum syndroom
  • Sjögren-Larsson syndroom
  • Trichothiodystrofie
  • X-gebonden recessieve ichthyosis

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Lokale behandeling
  • Medicatie

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Dermatoloog stelt vragen over uw aandoening en inspecteert uw huidletsels. Voor sommige behandelingen is een bloedafname nodig.
  • Een stukje huidweefsel afnemen om het onder de microscoop te bekijken.
  • Moleculair genetisch onderzoek - Ichthyosis is zowel klinisch als genetisch heterogeen. Voor het DNA-onderzoek wordt gebruik gemaakt van een klinisch exoom (mendelioom) waarbij de verschillende genen worden nagekeken.

Meer informatie

Links

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Legius Eric Klinisch geneticus