Osteogenesis imperfecta (OI)

OI
Zeldzame erfelijke stoornis in de aanmaak van bindweefsels, meestal door aangeboren fouten in de collageen aanmaak, waardoor de botten vanaf de geboorte broos zijn.

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De voornaamste kenmerken van osteogenesis imperfecta zijn:

  • Blauwkleurig sclerae (oogwit).
  • Hoofd is meestal groter dan normaal.
  • Driehoekig gelaat waarbij bovenkaak vaak onderontwikkeld is.
  • Doorschijnende tanden met inwendige afwijkingen.
  • Gehoorverlies of doofheid.
  • Overmatig beweeglijke gewrichten.
  • Botbreuken bij ernstige vormen.

Risicofactoren

  • komt bij ongeveer 1 op 20.000 geboorten.
  • Osteogenesis imperfecta is voornamelijk autosomaal dominant, m.a.w. ze gaat vaak over van ouders op kinderen.
  • De milde vormen hebben een normale levensverwachting.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Behandeling hangt af van de ernst, maar orthopedische en tandheelkundige begeleiding is noodzakelijk. Een team van artsen zal een langeptermijnplan opstellen met de nodig ingrepen en juiste begeleiding.
  • Calcium en vitamine D supplementen zijn onmisbaar voor alle OI patiënten.
  • In sommige gevallen wordt er behandeld met botverstevigende medi

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020