Symptomen

De voornaamste kenmerken van osteogenesis imperfecta zijn:

  • Blauwkleurig sclerae (oogwit).
  • Hoofd is meestal groter dan normaal.
  • Driehoekig gelaat waarbij bovenkaak vaak onderontwikkeld is. 
  • Doorschijnende tanden met inwendige afwijkingen.
  • Gehoorverlies of doofheid.
  • Overmatig beweeglijke gewrichten.
  • Botbreuken bij ernstige vormen.

Risicofactoren

  • komt bij ongeveer 1 op 20.000 geboorten.
  • Osteogenesis imperfecta is voornamelijk autosomaal dominant, m.a.w. ze gaat vaak over van ouders op kinderen.
  • De milde vormen hebben een normale levensverwachting.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Behandeling hangt af van de ernst, maar orthopedische en tandheelkundige begeleiding is noodzakelijk. Een team van artsen zal een langeptermijnplan opstellen met de nodig ingrepen en juiste begeleiding.
  • Calcium en vitamine D supplementen zijn onmisbaar voor alle OI patiënten.
  • In sommige gevallen wordt er behandeld met botverstevigende medi

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Meten van de dichtheid van het bot in de wervelzuil en de heup door middel van x-stralen, om het risico op breuken in te kunnen schatten.
  • Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld.

  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Geluidsgolven tonen een beeld van organen, spieren en andere structuren door de weerkaatsing op overgangen tussen zachte en hardere structuren.

  • Röntgenstralen genereren gedetailleerde dwarsdoorsneden van een lichaamsregio welke de computer omzet in beelden in andere ruimtelijke vlakken en in driedimensionale beelden.

  • Erfelijkheidstesten

Contact

Maak een afspraak


Specialisten