Maak een afspraak

  • 016 34 46 49

Soorten

  • Phenylketonurie (PKU)
  • Tyrosinemie
  • Alkaptonurie
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Ureumcyclus defecten:
    • Ornithinetranscarbamylase deficiëntie (OTC)
    • Arginase deficiëntie
    • Argininosuccinaatlyase (ASL) deficiëntie
    • Citrullinemie
    • Citrine deficiëntie
    • Carbamylfosfaatsynthase (CPS) defciëntie
    • N-acetylglutamaat synthase (NAGS)
  • Organische acidosen:
    • Propionacidemie (PA)
    • Methylmalonacidemie (MMA)
    • Glutaaracidemie (GA)
    • Isovalerylacidemie (IVA)

Uiteenlopende klachten

De eiwitten uit onze voeding en uit ons lichaam bestaan uit aminozuren en deze moeten verwerkt worden in onze stofwisseling (ons metabolisme).

Als er iets misloopt in de verwerking van de aminozuren, kunnen zeer uiteenlopende klachten ontstaan, die levensbedreigend kunnen worden.

Vaak zijn de aandoeningen behandelbaar met heel specifieke diëten, die aangeleerd en onderhouden worden met onze metabole dieet-specialisten.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Vorm van nierdialyse waarbij een kunstnier buiten het lichaam (het hemodialyse-toestel) de zuivering van het bloed overneemt.
  • Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen.

  • Tyrosinemie en alkaptonurie kunnen in sommige gevallen behandeld worden met Orfadin (nitisinone, NTBC).
  • In geval van ureumcyclus defecten, wordt vaak gebruik gemaakt van stikstof-vangers zoals benzoaat en fenylbutyraat.
  • Eiwitarm dieet, met vervangingsprodukten en aminozuur preparaten.

Meer informatie

Snel naar

Links

  • UZ Leuven neemt deel aan de internationale studie rond het gebruik van nitisinone bij alkaptonurie: www.developakure.eu

Contact

Maak een afspraak

016 34 46 49

Specialisten