Aangeboren stoornissen van het aminozuurmetabolisme

Aangeboren en dus erfelijke aandoeningen waarbij er stoornissen zijn in de verwerking van aminozuren.

Afspraken

Centrum metabole ziekten

Soorten

  • Phenylketonurie (PKU)
  • Tyrosinemie
  • Alkaptonurie
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Ureumcyclus defecten:
    • Ornithinetranscarbamylase deficiëntie (OTC)
    • Arginase deficiëntie
    • Argininosuccinaatlyase (ASL) deficiëntie
    • Citrullinemie
    • Citrine deficiëntie
    • Carbamylfosfaatsynthase (CPS) defciëntie
    • N-acetylglutamaat synthase (NAGS)
  • Organische acidosen:
    • Propionacidemie (PA)
    • Methylmalonacidemie (MMA)
    • Glutaaracidemie (GA)
    • Isovalerylacidemie (IVA)

Uiteenlopende klachten

De eiwitten uit onze voeding en uit ons lichaam bestaan uit aminozuren en deze moeten verwerkt worden in onze stofwisseling (ons metabolisme).

Als er iets misloopt in de verwerking van de aminozuren, kunnen zeer uiteenlopende klachten ontstaan, die levensbedreigend kunnen worden.

Vaak zijn de aandoeningen behandelbaar met heel specifieke diëten, die aangeleerd en onderhouden worden met onze metabole dieet-specialisten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Hemodialyse

Vorm van nierdialyse waarbij een kunstnier buiten het lichaam (het hemodialyse-toestel) de zuivering van het bloed overneemt.

Levertransplantatie

Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen.
Laatste aanpassing: 24 januari 2020