Genodermatosen

Erfelijke huidziekten
Genodermatosen zijn huidaandoeningen die veroorzaakt zijn door een afwijking in een bepaald gen (hetzij autosomaal dominant, automaal recessief, X-gebonden) of een afwijking in het aantal chromosomen.

Afspraken

Dermatologie

Symptomen

Symptomen van genodermatosen zijn vaak bij de geboorte aanwezig, maar dit is niet noodzakelijk zo.

Deze groep aandoeningen is zeer breed en omvat:

  • Aandoeningen met huidfragiliteit en makkelijk ontstaan van blaren (vb. epidermolysis bullosa)
  • Afwijkingen in huidverhoorning (vb. ichthyosis)
  • Aandoeningen met afwijkingen in huidpigmentatie
  • Aandoeningen met zonovergevoeligheid
  • Aandoeningen gepaard met het ontstaan van (huid)tumoren al dan niet kwaadaardig (vb. neurofibromatose, xeroderma pigmentosum, basaalcel naevus syndroom)
  • Aandoeningen die naast de huid ook de haren of nagels treffen
  • Aandoeningen van de bloedvaten van de huid

Sommige van deze aandoeningen zijn geassocieerd met afwijkingen in andere organen (vb. hersenen, ogen, hart en botten).

Risicofactoren

Een erfelijk afwijking ligt aan de basis van deze aandoeningen.

Behandeling

Voor uitzonderlijke, zeer specifieke aandoeningen zijn er geneesmiddelen beschikbaar die het defect ontstaan door de genafwijking kunnen corrigeren.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.