Neurofibromatose type 1 (NF-1)

Symptomen

De voornaamste kenmerken van NF-1 zijn:

• Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken.
• Verdikkingen van de huid of onderhuid als gevolg van neurofibromen.
• Pijn of jeuk als gevolg van neurofibromen.
• Pijn in de vingertoppen.
• Leer- en aandachtsproblemen bij kinderen.
• Moeilijke sociale communicatie (autisme spectrum stoornis).
• Hoofdpijn.
• Verminderd gezichtsvermogen door gezwellen op de oogzenuw.
• Kleine gestalte, kromming van de ruggengraat.
• Plotse pijn en groei van een neurofibroom als gevolg van een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom.

Risicofactoren en erfelijkheid

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is een zeldzame aandoening: ongeveer 1 op 3.500, veroorzaakt door defect NF1-gen op chromosoom 17.

• 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft, evenveel kans bij mannen als bij vrouwen.
• In ongeveer de helft van de gevallen is neurofibromatosis type 1 overgeërfd via één van de ouders, in de andere helft van de gevallen is de genetische fout in het NF1 gen spontaan opgetreden
• Een gezwel van de oogzenuw groeit meestal enkel onder de leeftijd van 6 jaar.
• Een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom wordt meestal gezien tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar.
• Vrouwen met NF1 hebben een licht verhoogde kans op borstkanker tussen de leeftijd van 40-50 jaar.

Opvolging is belangrijk

• Voor de leeftijd van 6 jaar is een halfjaarlijks oogonderzoek aangewezen om een eventuele tumor van de oogzenuw(en) op te sporen alsook een halfjaarlijks klinisch onderzoek.
• Kinderen die in de laatste kleuterklas zitten, moeten een psychometrisch onderzoek te ondergaan vooraleer het eerste leerjaar aan te vatten.
• Na de leeftijd van 6 jaar is een jaarlijks klinisch onderzoek aangewezen tot de leeftijd van 18 jaar.
• Eénmalige MRI-scan van de hersenen rond de leeftijd van 7-8 jaar. Bij vermoeden van een tumor van de oogzenuw wordt er senller een MRI-scan van de hersenen genomen.
• Vanaf 18 jaar is het aangeraden om een klinisch onderzoek uit te voeren om de 3 jaar, of bij problemen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Afwachtende houding.
• Operatie als neurofibromen (dreigen) symptomen (te) veroorzaken.
• Chemotherapie bij duidelijke symptomen en groei van tumor aan oogzenuw (bij kinderen).
• Specifieke pedagogische en schoolse aanpak bij leer- en aandachtsproblemen, eventueel met stimulerende medicatie zoals methylfenidaat (zoals Rilatine).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.