Nieuwe criteria voor diagnose van neurofibromatosis type 1 en syndroom van Legius

19 mei 2021

Een internationaal team onder leiding van prof. dr. Eric Legius van UZ Leuven heeft een consensus bereikt over nieuwe criteria voor de diagnose van neurofibromatosis type 1 en het syndroom van Legius. De nieuwe richtlijnen laten toe om de twee gerelateerde aandoeningen beter te onderscheiden, wat belangrijk is voor de opvolging en behandeling van de patiënten.

Foto van vader en kind op raadpleging bij arts

"Bij vermoeden van neurofibromatosis type 1 of het syndroom van Legius is het heel belangrijk om al op jonge leeftijd de juiste diagnose te stellen om patiënten goed te kunnen opvolgen en behandelen." - prof. dr. Eric Legius, centrum menselijke erfelijkheid UZ Leuven

Neurofibromatosis type 1 (NF1) en het syndroom van Legius zijn erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in twee verschillende genen. Bij beide ziektes vertonen de patiënten dezelfde pigmentvlekken op de huid (café-au-lait vlekken), waardoor de aandoeningen klinisch moeilijk te onderscheiden zijn.

Tot voor kort gebruikte men voor NF1 de diagnostische criteria opgesteld door de Amerikaanse NIH, die dateren van 1987. Die criteria laten niet toe om de twee ziektes te onderscheiden, want in die tijd was het syndroom van Legius nog niet ontdekt en was er weinig bekend over de onderliggende genetische oorzaken van beide aandoeningen.

Het is belangrijk om al op jonge leeftijd de juiste diagnose te stellen, want NF1 is veel ernstiger en moet goed worden opgevolgd.
prof. dr. Eric Legius

Prof. dr. Eric Legius, diensthoofd centrum menselijke erfelijkheid UZ Leuven: “Toch is het heel belangrijk om al op jonge leeftijd de juiste diagnose te stellen, want NF1 is veel ernstiger: de ziekte gaat gepaard met onderhuidse zenuwtumoren (neurofibromen) die in sommige gevallen kwaadaardig worden en dus goed moeten worden opgevolgd. Bij een minderheid van de patiënten ontstaan er oog- of hersentumoren. Ze kunnen ook te maken krijgen met cognitieve problemen of andere klinische symptomen. Het syndroom van Legius is eerder mild en veroorzaakt naast de typische pigmentvlekken meestal geen andere complicaties.”

Consensus tussen experten wereldwijd

De diagnostische criteria waren dus toe aan een update. Om daarover binnen alle betrokken partijen een wereldwijde consensus te bereiken, nodigde het team van professor Legius meer dan 60 internationale experten – onderzoekers, artsen, patiëntenverenigingen, patiënten en hun families – uit om anoniem een vragenlijst in te vullen. Daarin konden ze aangeven in welke mate ze het eens waren met bepaalde stellingen rond neurofibromatosis en de diagnose ervan. Vanuit UZ Leuven participeerden ook prof. dr. Catherine Cassiman (oogziekten) en prof. dr. Jaan Toelen (kindergeneeskunde).

Een genetische test is informatief, maar niet vereist bij de diagnose van NF1. De klinische bevindingen blijven belangrijk.

Prof. dr. Legius: “Zo bepaalden we samen welke klinische en genetische criteria vandaag aan de orde zijn voor de diagnose van NF1. We kwamen overeen dat een genetische test daarbij informatief kan zijn maar niet vereist is, omdat die testen niet in alle landen beschikbaar of terugbetaald zijn. Bovendien is een genetische test niet sluitend: uitzonderlijk komen er vals positieve resultaten voor. De klinische bevindingen blijven dus belangrijk. Wanneer er geen genetische fout zit in het NF1 gen maar de typische huidvlekken wel aanwezig zijn, kan een genetische test verder wijzen op het syndroom van Legius.”

Behandelingen

In april 2021 keurde het Europese geneesmiddelenagentschap het eerste medicijn voor NF1 goed. Het middel, selumetinib, werkt in op de afwijkende moleculaire celsignalen die aan de basis liggen van de ziekte. Het kan de groei van de aangeboren neurofibromen tegengaan en ze zelfs doen verschrompelen.

De nieuwe diagnostische criteria zijn belangrijk bij het bepalen welke patiënten intensief moeten worden opgevolgd en in aanmerking komen voor medicijnen. Ze zullen ook helpen bij het ontwikkelen van nieuwe, effectievere behandelingen.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Samenwerking is levensreddend voor patiënten met zeldzame ziekte

28 februari 2020
Om patiënten met een zeldzame ziekte de best mogelijke zorg te bieden, is nationale en internationale samenwerking cruciaal. Daarin is UZ Leuven koploper in België en Europa, als lid van 19 Europese Referentienetwerken en als voorzitter van 7 van de eerste 11 Vlaamse netwerken per groep van zeldzame ziekten.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten

28 februari 2017
Vanaf 1 maart werken 900 medische teams uit heel Europa samen in het belang van de patiënt. UZ Leuven is betrokken bij 19 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame ziekten.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Zeldzame ziekten in de kijker tijdens bezoek koningin Mathilde

23 juni 2016
Naar aanleiding van de 50e verjaardag van het centrum menselijke erfelijkheid bracht koningin Mathilde een bezoek aan de artsen en medewerkers.
Lees meer
Laatste aanpassing: 20 mei 2021