DNA-foutje met grote gevolgen

9 mei 2025
Ongeneeslijk. Dat is helaas nog altijd het verdict als je de ziekte van Huntington hebt. Hoewel de erfelijke ziekte gelukkig zeldzaam is, heeft ze een grote impact op de families waarin ze voorkomt. In UZ Leuven staat het onderzoek dan ook niet stil.

De ziekte van Huntington is een aandoening waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De oorzaak ligt bij een foutje in het DNA, in een gen dat ervoor zorgt dat cellen het eiwit huntingtine aanmaken. Door die genetische fout begint dat eiwit samen te klonteren en vernietigt het uiteindelijk de zenuwcel.

Bij de ziekte van Huntington is je familiegeschiedenis belangrijk. Je erft de ziekte namelijk van een van je ouders. De arts zal daar dus naar vragen als je klachten hebt die op huntington lijken. Prof. dr. Wim Vandenberghe, neuroloog in UZ Leuven: “Huntington is een dominant erfelijke ziekte. Dat betekent dat je 50 procent kans hebt om het te krijgen als een van je ouders het heeft. Als je de ziekte niet overgeërfd hebt, zal je ze ook niet doorgeven aan je eigen kinderen. Het is dus belangrijk om je DNA te laten testen als je zelf een gezin wil beginnen en iemand in je familie de ziekte heeft. Zit de ziekte niet in je familie? Dan is de kans miniem dat je het zal krijgen.”

DNA-testen

“Eén op de 10.000 tot 20.000 mensen in West-Europa heeft de ziekte van Huntington. In België komt dat neer op ongeveer 500 patiënten. Daarnaast is er nog een grotere groep mensen die wel drager is van het mutante gen, maar de ziekte nog niet heeft. En dan heb je een nog grotere groep waarbij huntington in de familie zit, maar die zich nog niet genetisch lieten testen.”

Laat zeker je DNA teksten als de ziekte in je familie zit
prof. dr. Wim Vandenberghe

“Zo’n genetische test is technisch gezien een relatief eenvoudige standaardprocedure, maar het resultaat heeft natuurlijk wel grote consequenties voor de patiënt en zijn familie. Daarom moet er zowel voor als na de test ook counseling en psychologische begeleiding zijn. In UZ Leuven gebeurt dat in het centrum menselijke erfelijkheid.”

Moeite met slikken

De eerste symptomen van huntington ­worden gewoonlijk zichtbaar tussen de ­leeftijd van 40 en 50 jaar, al kan het ook op jongere of oudere leeftijd beginnen. De ziekte heeft grote gevolgen omdat het inwerkt op drie domeinen: motorisch, ­cognitief en psychisch. 

“Op motorisch vlak beginnen patiënten onvrijwillige bewegingen te maken en krijgen ze meer en meer moeite om gecontroleerd te bewegen. In latere stadia kunnen patiënten niet meer stappen, spreken of slikken. Ook cognitief is er een geleidelijke achteruitgang, die uiteindelijk evolueert naar dementie. De psychische gevolgen kunnen zich uiten als karakterveranderingen, prikkelbaarheid, depressie, angst, dwangmatig gedrag en lusteloosheid. Zoals bij alle neurodegeneratieve aandoeningen wordt de ziekte geleidelijk aan erger. Het is dus een heel ernstige aandoening.”

Psychische begeleiding

Vanaf de eerste symptomen leven patiënten gemiddeld nog 15 tot 20 jaar. Meestal overlijd je niet aan de ziekte zelf, maar bijvoorbeeld aan een luchtwegeninfectie omdat je niet meer goed kan slikken. 

Professor Vandenberghe: “Jammer genoeg zijn we vandaag nog niet in staat om de ziekte te genezen of de evolutie ervan te vertragen. De behandeling is nog volledig gericht op de symptomen. Omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn, werken we in UZ Leuven met een multidisciplinair team. Naast neurologen, kinesitherapeuten en logopedisten maken ook psychiaters er deel van uit. Hun inbreng is heel belangrijk omdat de psychische symptomen een grote impact kunnen hebben op de levenskwaliteit van patiënten en hun gezin.”

Huntington-onderzoek

Er hangen nog veel vraagtekens rond de ziekte van Huntington. Artsen weten bijvoorbeeld nog altijd niet wat de normale functie is van het eiwit huntingtine. Of welk mechanisme precies de zenuwcellen doet afsterven. Maar er wordt hard gezocht naar nieuwe behandelingen om de zenuwcellen gezonder te houden en de achteruitgang af te remmen.

Professor Vandenberghe: “In UZ Leuven werken we, samen met de dienst nucleaire geneeskunde, aan technieken om huntingtine in de hersenen van patiënten in beeld te brengen en te meten. Dat zou een groot hulpmiddel zijn bij klinische studies met nieuwe behandelingen die de hoeveelheid huntingtine willen verminderen. Die nieuwe behandeling is er voorlopig nog niet, maar we hebben goede hoop.”

(Tekst: Ruben Nollet)

Gerelateerd

Laatste aanpassing: 9 mei 2025