Ziekte van Huntington

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Huntington zijn:

• Onvrijwillige bewegingen
• Spierstijfheid
• Gang- en evenwichtsstoornissen
• Spraakmoeilijkheden
• Slikproblemen
• Achteruitgang van geheugen en organisatievermogen
• Depressie
• Verlies van initiatief (apathie)
• Gestoorde impulscontrole

Erfelijkheid

De ziekte van Huntington is dominant erfelijk: als één van de ouders de ziekte van Huntington heeft, heeft elk van de kinderen een risico van 50% om de ziekte ook te krijgen.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door expansie van een CAG-repeat in het HTT gen, dat codeert voor het eiwit huntingtine.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Er bestaat nog geen therapie die het onderliggend ziekteproces afremt of geneest. Wel bestaan er behandelingen waarmee bepaalde symptomen van de ziekte gemilderd kunnen worden
• Medicatie om onvrijwillige bewegingen te onderdrukken of bepaalde psychiatrische symptomen te behandelen.
• Kinesitherapie, logopedie

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Neurologisch onderzoek
• Diagnostisch DNA-onderzoek bij patiënten met neurologische klachten en klinische afwijkingen die bij de ziekte van Huntington kunnen passen.
• Predictief DNA-onderzoek bij een persoon die geen klachten heeft, maar op basis van de familiegeschiedenis wel een verhoogd risico heeft op de ziekte van Huntington.