Neurofibromatosis type 1 (NF-1)

Ziekte van von Recklinghausen
Erfelijke aandoening met meerdere pigmentvlekken (café-au-lait vlekken) waarbij goedaardige tumoren van perifere zenuwen (neurofibromen) het zenuwstelsel aantasten.

Afspraken

Centrum menselijke erfelijkheid

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De voornaamste kenmerken van NF-1 zijn:

  • Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken.
  • Verdikkingen van de huid of onderhuid als gevolg van neurofibromen.
  • Pijn of jeuk als gevolg van neurofibromen.
  • Pijn in de vingertoppen.
  • Leer- en aandachtsproblemen bij kinderen.
  • Moeilijke sociale communicatie (autisme spectrum stoornis).
  • Hoofdpijn.
  • Verminderd gezichtsvermogen door gezwellen op de oogzenuw.
  • Kleine gestalte, kromming van de ruggengraat.
  • Plotse pijn en groei van een neurofibroom als gevolg van een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom.

Risicofactoren en erfelijkheid

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is een zeldzame aandoening: ongeveer 1 op 3.500, veroorzaakt door defect NF1-gen op chromosoom 17.

  • 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft, evenveel kans bij mannen als bij vrouwen.
  • In ongeveer de helft van de gevallen is neurofibromatosis type 1 overgeërfd via één van de ouders, in de andere helft van de gevallen is de genetische fout in het NF1 gen spontaan opgetreden
  • Een gezwel van de oogzenuw groeit meestal enkel onder de leeftijd van 6 jaar.
  • Een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom wordt meestal gezien tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar.
  • Vrouwen met NF1 hebben een licht verhoogde kans op borstkanker tussen de leeftijd van 40-50 jaar.

Opvolging is belangrijk

  • Voor de leeftijd van 6 jaar is een halfjaarlijks oogonderzoek aangewezen om een eventuele tumor van de oogzenuw(en) op te sporen alsook een halfjaarlijks klinisch onderzoek.
  • Kinderen die in de laatste kleuterklas zitten, moeten een psychometrisch onderzoek te ondergaan vooraleer het eerste leerjaar aan te vatten.
  • Na de leeftijd van 6 jaar is een jaarlijks klinisch onderzoek aangewezen tot de leeftijd van 18 jaar.
  • Eénmalige MRI-scan van de hersenen rond de leeftijd van 7-8 jaar. Bij vermoeden van een tumor van de oogzenuw wordt er senller een MRI-scan van de hersenen genomen.
  • Vanaf 18 jaar is het aangeraden om een klinisch onderzoek uit te voeren om de 3 jaar, of bij problemen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Afwachtende houding.
  • Operatie als neurofibromen (dreigen) symptomen (te) veroorzaken.
  • Chemotherapie bij duidelijke symptomen en groei van tumor aan oogzenuw (bij kinderen).
  • Specifieke pedagogische en schoolse aanpak bij leer- en aandachtsproblemen, eventueel met stimulerende medicatie zoals methylfenidaat (zoals Rilatine).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020