Legius syndroom

Gespecialiseerde raadpleging

Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.

Symptomen

De voornaamste kenmerken van Legius syndroom zijn:

• Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken en sproeten in de oksel
• Eventueel milde leerproblemen

De aandoening lijkt op neurofibromatosis type 1, maar heeft geen verdere complicaties.

Risicofactoren en erfelijkheid

• Dominant erfelijk: 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft.
• Veroorzaakt door mutaties in het SPRED1-gen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Genetisch onderzoek van SPRED1-gen