Afspraken
-
U hebt altijd een verwijsbrief nodig van een arts.
-
Mynexuzhealth-gebruiker? Maak zelf uw afspraak via de mynexuzhealth-website of via de afsprakenmodule in de mynexuzhealth-app.
-
Nog geen mynexuzhealth-gebruiker? Vraag online een afspraak aan.
-
+32 16 33 78 70 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Gespecialiseerde raadpleging
Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.
Symptomen
De voornaamste kenmerken van Legius syndroom zijn:
- Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken en sproeten in de oksel
- Eventueel milde leerproblemen
De aandoening lijkt op neurofibromatosis type 1, maar heeft geen verdere complicaties.
Risicofactoren en erfelijkheid
- Dominant erfelijk: 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft.
- Veroorzaakt door mutaties in het SPRED1-gen.
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
- Genetisch onderzoek van SPRED1-gen
