Syndroom van Legius

Erfelijke aandoening die lijkt op neurofibromatosis type 1, maar met enkel café-au-lait vlekken en geen andere complicaties.

Andere benaming: Legius, syndroom van

Maak afspraak

Specialisten


Gespecialiseerde raadpleging

Na intake op de algemene raadpleging wordt u verder opgevolgd tijdens onze gespecialiseerde raadpleging.

Symptomen

De voornaamste kenmerken van Legius syndroom zijn:

  • Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken en sproeten in de oksel
  • Eventueel milde leerproblemen

De aandoening lijkt op neurofibromatosis type 1, maar heeft geen verdere complicaties.

Risicofactoren en erfelijkheid

  • Dominant erfelijk: 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft.
  • Veroorzaakt door mutaties in het SPRED1-gen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Genetisch onderzoek van SPRED1-gen

Maak afspraak