Maak een afspraak

  • 016 34 42 48 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Zeldzaam

Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie is zeer zeldzaam. De aandoening komt vermoedelijk voor bij ongeveer 1 op 10.000 personen.

Inspanning of stress

Bij personen die lijden aan CPVT kunnen gevaarlijke ritmestoornissen ontstaan bij stress of bij inspanning.

De ritmestoornissen zijn polymorf: ze ontstaan vanuit verschillende regio's van de hartkamers en zijn chaotisch.

Symptomen

Hartritmestoornissen worden veroorzaakt door stress of inspanning. Deze veroorzaken:

  • Hartkloppingen
  • Flauwvallen
  • Zeldzaam plots overlijden

Erfelijkheid

Bij ongeveer 60% van alle patiënten met CPVT kan een genetische fout (mutatie) worden ontdekt.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in RYR2 zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Lees meer over de rol van de genen bij CPVT.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Verbod op competitiesport. Recreatief sporten kan meestal nog wel.
  • Bètablokkers (soms Flecaïnide)
  • Thoracale sympathectomie
  • Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren. Kan zo nodig een shock afleveren om gevaarlijke hartritmestoornissen te stoppen.

Contact

Maak een afspraak

016 34 42 48 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Specialisten
Willems Rik Cardioloog
Ector Joris Cardioloog
Breckpot Jeroen Klinisch geneticus