Afspraken
-
+32 16 34 42 48 - Hart- en vaatziekten
-
+32 16 34 59 03 - Centrum menselijke erfelijkheid
Zeldzaam
Catecholaminerge polymorfe ventrikeltachycardie is zeer zeldzaam. De aandoening komt vermoedelijk voor bij ongeveer 1 op 10.000 personen.
Inspanning of stress
Bij personen die lijden aan CPVT kunnen gevaarlijke ritmestoornissen ontstaan bij stress of bij inspanning.
De ritmestoornissen zijn polymorf: ze ontstaan vanuit verschillende regio's van de hartkamers en zijn chaotisch.
Symptomen
Hartritmestoornissen worden veroorzaakt door stress of inspanning. Deze veroorzaken:
- Hartkloppingen
- Flauwvallen
- Zeldzaam plots overlijden
Erfelijkheid
Bij ongeveer 60% van alle patiënten met CPVT kan een genetische fout (mutatie) worden ontdekt.
Mutatie: verhoogd risico
Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
Komt niet altijd tot uiting
Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.
Overdracht aan kinderen
Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.
Kinderen kunnen de mutaties in RYR2 zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.
Eerste mutatie
In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.
Lees meer over de rol van de genen bij CPVT.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
