DADA2

ADA2-deficiëntie
Een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij het immuunsysteem zelf ontsteking veroorzaakt in verschillende lichaamsweefsels (auto-inflammatoire aandoening). DADA2 of ADA2-deficiëntie leidt tot ontsteking in het bloed, het beenmerg en de bloedvaten, die kan voorkomen in alle organen.

Afspraken

Kindergeneeskunde

Wat is DADA2?

DADA2 is een genetische (erfelijke) aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in het ADA2-gen op chromosoom 22. De aandoening is autosomaal recessief: dat wil zeggen dat de genetische mutatie via beide ouders geërfd moet worden voor de aandoening zich bij het kind ontwikkelt. Door deze mutaties of 'foutjes' in het gen, verandert de genstructuur en is de ADA2-functie verminderd of afwezig. 

De belangrijkste hypothese is dat de ADA2-functie noodzakelijk is voor de goede ontwikkeling van bepaalde witte bloedcellen (monocyten en macrofagen), maar ook voor andere beenmergcellen en de cellen die de bloedvaten bekleden (endotheelcellen). 

Het gevolg van de ADA2-deficiëntie zijn mogelijke ontstekingen in het bloed, het beenmerg en de bloedvaten en kan voorkomen in alle organen. Eiwitten die geproduceerd worden bij ontsteking (bv. TNF) zijn dan ook vaak verhoogd bij ADA2-deficiëntie. 

Symptomen

De meest voorkomende symptomen zijn:

  • huiduitslag
  • gemarmerde huid 
  • koorts
  • gewrichtspijn
  • vermoeidheid 

Andere mogelijke symptomen zijn:

  • ontstekingen van bloedvaten (vasculitis), mogelijk ook een beroerte
  • hematologische problemen (bv. te weinig witte bloedcellen, te weinig bloedplaatjes ...)
  • regelmatige infecties door te weinig antistoffen
  • lever-, darm- en nieraandoeningen
  • vergrote milt en lymfeklieren

Onderzoeken en diagnose 

De belangrijkste test om DADA2 op te sporen is het meten van de plasma-ADA2-activiteit, omdat die activiteit bij patiënten zeer laag of niet-detecteerbaar is. Bijkomend worden genetische tests gedaan om de diagnose te bevestigen. 

De combinatie van deze twee tests is nodig: niet alle genetische mutaties zijn makkelijk op te sporen zijn, en ook patiënten met één defect gen en één normaal gen (zogenaamde heterozygote dragers) kunnen een lage ADA2-enzymatische-activiteit hebben en dus symptomen van ADA2-deficiëntie vertonen. 

Prenataal en familieonderzoek

Zodra de diagnose DADA2 gesteld is, wordt aanbevolen om familieonderzoek bij ouders, broers en zussen uit te voeren.

Prenatale testen tijdens de zwangerschap kunnen overwogen worden. In families met een DADA2-patiënt is preconceptueel genetisch onderzoek aanbevolen. 

Behandeling

De behandeling van DADA2-patiënten is vooral afhankelijk van de klinische symptomen. 

  • Immunosuppressiva (geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken) worden vaak gebruikt om systemische ontsteking te beheersen. 
  • Steroïden (cortisone) kunnen kort gebruikt worden, maar steeds in combinatie met chronische ontstekingsremmende medicijnen om het risico op opflakkeringen van de ziekte en bijwerkingen te verminderen. 
  • Bij ontstekingen (bv. van de bloedvaten) heeft anti-TNF-medicatie de voorkeur (etanercept, adalimubab). 
  • Immunoglobulinetherapie en preventieve antibiotica zijn de standaard behandelingsopties voor patiënten met een laag aantal antilichamen en terugkerende infecties. 

Als bovenstaande behandelingen niet voldoende zijn om de ziekte te controleren, kan een hematopoëtische stramceltransplantatie (HSCT) overwogen worden. Dat is de enige definitieve behandeling voor hematologische en immunologische symptomen van DADA2. 

Specialisten

Laatste aanpassing: 10 juli 2025