Primaire immuundeficiënties (PID)

U hebt altijd een verwijsbrief van een huisarts of specialist (pdf) nodig.
Huisarts of specialist? Maak eenvoudig een afspraak voor uw patiënt via mynexuzhealthpro.
+32 16 34 47 75 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Te stoppen medicatie voor 1e raadpleging en huidtesten.

Vraag eenvoudig uw afspraak aan.
+32 16 34 39 91 - maandag tot donderdag van 8 tot 20 uur en vrijdag van 8 tot 17 uur

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een primaire immuundeficiëntie zijn:

Herhaalde (mildere) infecties, zoals:
- Oorontsteking
- Bronchitis
Infecties met ongewone kiemen
Infecties met een ernstig verloop
Auto-immune problemen zoals:
- Bloedarmoede
- Te weinig bloedplaatjes
- Ernstige allergie
- Ernstig eczeem
- Combinatie met schildkilerproblemen
- Arthritis
Kanker: bij een aantal primaire immuundeficiënties is er een verhoogd risico op kanker, meestal leukemie of lymfoma

Bij een aantal primaire immuundeficiënties is het probleem van het immuunsysteem deel van een breder syndroom bv. Di George Syndrome.

10 waarschuwingstekens

Bij kinderen

Vier of meer nieuwe oorontstekingen in één jaar tijd.
Twee of meer nieuwe ernstige sinusontstekingen in de loop van één jaar.
Twee of meer maanden antibioticatherapie zonder veel effect.
Twee of meer longontstekingen in de loop van één jaar.
Groeiachterstand in lengte of gewicht.
Herhaalde diepe abcessen van de huid of inwendige organen zoals de lever.
Aanhoudende spruw (candida) in de mond of schimmelinfectie aan de huid of elders.
Nood aan intraveneuze antibiotica om een infectie te genezen.
Twee of meer invasieve infecties (bijvoorbeeld bloedinfectie met een bacterie, hersenvliesontsteking)
PID komt voor in uw familie.

Bij volwassenen

Twee of meer nieuwe oorontstekingen in één jaar tijd.
Twee of meer nieuwe sinusinfecties in de loop van één jaar, zonder dat u allergisch bent.
Eén nieuwe longontsteking per jaar gedurende meer dan één jaar.
Chronische diarree met gewichtsverlies.
Herhaalde virale infecties (verkoudheid, koortsblaren, wratten, condylomen)
Herhaalde nood aan intraveneuze antibiotica om een infectie te genezen.
Herhaalde, diepe abcessen op de huid of inwendige organen zoals de lever.
Aanhoudende spruw (candida) of schimmelinfectie aan de huid of elders.
Infectie met normaal gezien onschadelijke tuberculoseachtige bacteriën.
PID komt voor in uw familie.

Soorten

Gecombineerde primaire immuundeficienties

Severe combined immunodeficiency
(X-linked) hyperIgM syndroom
CRAC deficiëntie ea. STIM deficiëntie
STAT5b deficiëntie

Humorale immuundeficienties of immuunstoornissen

X-gebonden agammaglobulinemia of Bruton agammaglobulinemia
Common variable immune deficiency
AR agammaglobulinemia
Transiente hypogammaglobulinemie
IgG subklassedeficientie
Specifieke polysaccharide antistofdeficientie
Selectieve IgA deficiëntie ea.

Neutrofiel of fagocytdefecten

Severe congenital neutropenia of diepe aangeboren neutropenie
Cyclische neutropenie
MPO deficiëntie
Shwachman-Diamond syndromen
Autoimmune neutropenie
Chronische granulomateuze ziekte of CGD

Stoornissen in het natuurlijk immuunsysteem

Toll Like Receptor signalisatiestoornissen bv. IRAK-4, TLR-3, UNC-93B deficiëntie
Xlinked of AD anhydrotische ectodermale dysplasie met immunodeficientie (NEMO deficiency)
MSMD Mendelian Susceptibility to Mycobacterial disease (IFNg Receptor deficiëntie, IL12p40 deficiëntie, IL12/IL23Rb1 deficiëntie, STAT1 deficiëntie)
WHIM syndrome
GATA2 deficiency
STAT2 deficiency

Complement deficiënties

DNA repair stoornissen: ataxie telangiectasia, Nijmegen breakage syndrome, ICF, Bloom
Di George syndrome
Wiskott Aldrich Syndrome
HyperIgE syndroom tgv mutaties in STAT3 of DOCK8
Cartilage hair hypoplasia
Shimke immunosseuze dysplasie
Chronische mucocutane candidiasis tgv mutaties in STAT1, AIRE
Netherton syndrome
Dyskeratosis congenital
Roifman syndroom
Trichohepatoenterisch syndroom
Rothmund-Thomson syndrome

Genetische stoornis van de immuunregulatie

IPEX syndroom
CD25 deficiëntie
STAT5b deficiëntie
ALPS autoimmune lymphoproliferatief syndroom
APECED autoimmune polyendocrinopathie with candidiasis and ectodermale dystrophy
CRAC deficiëntie ea.
XLP en XIAP X linked lymphoproliferatief syndroom
FHLH familiale hemophagocytaire lymphohistiocytosis bv perforin deficiëntie, Munc13-4 deficiency, syntaxin1 deficiency, Stxbp3 deficiency

Onderzoeken

Routine immunologische testen

Antistofbepaling
Uitgebreide fenotypering van lymfocyten
Lymfocytenproliferatietesten
Testen van het oxidatief metabolisme van de neutrofiele granulocyt voor investigatie chronische granulomateuze ziekte

Gespecialiseerde immunologische testen

Doorgedreven immunofenotypering van T cellen, B cellen en NK cellen (bv. folliculaire helper T cellen)
Functionele en genetische analyse van de STAT3 pathway (voor investigatie hyper-IgE syndroom)
DOCK8 expressie (voor investigatie hyper IgE syndroom)
SAP, XIAP expressie (voor investigatie X-linked lymfoproliferatieve aandoening)
Functionele en genetische analyse van de IL-12/IFN-gamma pathway (voor investigatie verhoogde vatbaarheid voor mycobacteriële infecties)
Toll Like Receptor Pathway screening (aandoeningen van het natuurlijk immuunsysteem)
Functionele en genetische analyse STAT1 (voor investigatie chronische mucocutane candidiasis)
Functionele en genetische analyse van STAT2
Analyses van sFAS ligand, serum IL10 in kader van autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
Screening NK cel functie (CD107a degranulatie), perforine expressive
Genetische analyse TLR pathway

PID capture

Genetische analyse door middel van nieuwe genetische technieken van meer dan 170 genen waarin fouten beschreven zijn die primaire immuundeficiëntie veroorzaken (via centrum menselijke erfelijkheid).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).