Smith-Magenis syndroom (SMs)

Wat is SMs? 

Smith-Magenis syndroom is een syndroom gekenmerkt door ontwikkelingsproblemen en leerproblemen. We zien vaak een combinatie met gedragsproblemen, een omgedraaid dag- en nachtritme en typische uiterlijke kenmerken.

Niet alle personen met het syndroom van Smith-Magenis hebben alle onderstaande kenmerken. Per persoon kan ook de ernst van ondergenoemde problemen variëren in de levensloop.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van SMs zijn:

• Moeite met voeding na geboorte
• Ernstige slaapproblemen
• Vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperking
• Problemen met prikkelverwerking
• Gedragsproblemen zoals driftbuien of zelfverwondend gedrag

Risicofactoren

Hoewel leefstijl- en voedingsfactoren het Smith-Magenis Syndroom niet veroorzaken, kunnen ze wel van invloed zijn op de algehele gezondheid en het welzijn van mensen met de aandoening.

Onderzoeken en diagnose

• Artsen kunnen denken aan Smith-Magenis syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hierboven staan beschreven.
• Genetisch onderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen.

Behandelingen

• Er bestaat geen behandeling om SMs te genezen.
• De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen.
• Goede kennis en multidisciplinaire opvolging door een kinderarts, kinderpsychiater en/of klinisch orthopedagoog kunnen het leven van mensen met SMs en hun omgeving vergemakkelijken.
• De behandeling is er op gericht om de moeilijkheden (lichamelijke problemen, slaapproblemen, gedragsproblemen, …) voor de persoon en de omgeving te verminderen.

Zorgtraject

Bij een nieuwe diagnose op jonge leeftijd in UZ Leuven wordt het kind (afhankelijk van de woonplaats) verwezen naar een Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen voor een uitvoerig ontwikkelingsonderzoek (denkontwikkeling, motorische ontwikkeling, communicatieve ontwikkeling).

In UZ Leuven is er tweemaal per jaar een Smith-Magenis raadpleging, een raadpleging die wordt georganiseerd binnen de raadpleging Ontwikkelingsstoornissen. Deze raadplegingen gebeuren door een kinderarts samen met een orthopedagoog van het Centrum Menselijke Erfelijheid en het Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen. De orthopedagoge van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid begeleidt zowel kinderen als volwassenen met het Smith Magenis syndroom.