Afspraken
-
Komt u voor de eerste keer op afspraak? Neem dan eerst contact op met het secretariaat. Zo kunnen we voorafgaande onderzoeken buiten UZ Leuven opvragen of eventueel nog een noodzakelijk onderzoek plannen vóór uw afspraak.
-
+32 16 34 34 91 - werkdagen van 9 tot 12 uur en van 13 tot 14.30 uur
Factor 5
Bloed bevat verschillende eiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd, die bij een bloeding instaan voor de vorming van een stevige bloedklonter. Bij een stollingsstoornis, of een factordeficiëntie, ontbreken bepaalde eiwitten.
Factor V-deficiëntie is een zeldzame stollingstoornis die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De aandoening komt bij 1 op een miljoen mensen voor. Het is een 'autosomaal recessief erfelijke aandoening', wat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven alvorens de ziekte tot uiting komt.
Een kind dat het defecte gen van slechts één ouder krijgt, zal drager zijn en vertoont weinig of geen symptomen van de ziekte.
Symptomen
De meest voorkomende symptomen zijn:
- blauwe plekken (hematomen)
- mond- en neusbloedingen
- overvloedige maandstonden bij meisjes
Bij een ernstig tekort kunnen er ook spier- en gewrichtsbloedingen optreden.
Diagnose
Soms wordt factor V-deficiëntie vastgesteld bij de geboorte, als er een navelstompbloeding optreedt. Bij ongeveer de helft van de patiënten wordt de diagnose echter pas op volwassen leeftijd gesteld. Dat gebeurt via:
- klinische symptomen (zie boven)
- een bloedafname waarbij de stolling en het factor V-gehalte worden gecontroleerd
- eventueel de bepaling van het factor VIII-gehalte, om een gecombineerde factordeficiënte na te gaan
Het is nuttig om ook het factor V-gehalte van familieleden te laten testen.
Behandeling
De bloedingen worden behandeld door het toedienen van plasma. In tegenstelling tot sommige andere factor-deficiënties is er namelijk geen factor V-concentraat beschikbaar.
Bij slijmvliesbloedingen en tandextracties kan tranexaminezuur (Exacyl) worden toegediend.