Afspraken
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 12 en van 13 tot 16.30 uur
Symptomen
De voornaamste kenmerken van Noonan-syndroom zijn:
- kleine gestalte
- aangeboren hartdefect
- verhoogde kans op een verdikking van de hartspier
- bijzondere vorm van de borstkas
- brede hals
- variabele gelaatskenmerken zoals afhangende oogleden en laagstaande oren
- verhoogde kans op minder goed werkende bloedplaatjes
- een vertraagde ontwikkeling, leer- en schoolproblemen
- verhoogde kans op autisme spectrum of aandachtsproblemen
- voedingsproblemen kunnen voorkomen vooral tijdens de eerste levensmaanden
- zeer uitzonderlijk is er sprake van een bloedkanker/leukemie (<2%)
- een verdikte nekplooi tijdens de zwangerschap
Erfelijkheid
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
Mogelijke behandelingen
- Kinderen met Noonan syndroom komen in aanmerking voor therapie met groeihormoon indien er een kleine gestalte is
- Ondersteuning voor leerproblemen of voor autismespectrum of aandachtsstoornis
- Opvolging via de (kinder)cardioloog met zo nodig behandeling van de hartafwijking via chirurgie of een ballondilatatie
- Opvolging en behandeling van voedingsproblemen via een multidisciplinair voedingsteam
Zorgtraject
Het zorgtraject voor kinderen met het Noonan syndroom verloopt gestructureerd en multidisciplinair, met aandacht voor de individuele noden van elk kind en gezin. Na aanmelding krijgt de patiënt een afspraak op een gespecialiseerde multidisciplinaire raadpleging. Hier wordt het kind opgevolgd door een team met specifieke expertise in het Noonan syndroom, waaronder een kinderendocrinoloog, klinisch geneticus en orthopedagoge.
Op basis van deze eerste evaluaties wordt, indien nodig, bijkomende opvolging georganiseerd bij andere specialisten, zoals een (kinder)cardioloog, (kinder)hematoloog of orthopedist. Voor elk kind wordt een individueel opvolgplan opgesteld.
Naast de medische zorg is er ook aandacht voor de familiale context. Er wordt familiale counseling aangeboden en, indien aangewezen, genetische testing bij familieleden. Ook krijgen gezinnen advies in het kader van een eventuele toekomstige kinderwens.
Wanneer de patiënt volwassen wordt, wordt de zorg geleidelijk overgedragen naar de volwassenenzorg. Volwassenen met het Noonan syndroom kunnen terecht voor genetische en preconceptionele counseling via de genetische raadpleging. De verdere medische opvolging, bijvoorbeeld op cardiologisch en endocrinologisch vlak, wordt overgenomen door artsen-specialisten voor volwassenen, zodat de continuïteit van zorg gegarandeerd blijft.
Specialisten
Research
Klinische studies UZ Leuven
Netwerken
Europees Referentienetwerk voor aangeboren afwijkingen en zeldzame vormen van verstandelijke beperking (ERN-ITHACA)
UZ Leuven maakt deel uit van van het Europees Referentienetwerk voor aangeboren afwijkingen en zeldzame vormen van verstandelijke beperking (ERN-ITHACA). Via dit netwerk wordt informatie over aandoeningen, diagnoses en mogelijke (nieuwe) behandelingen gedeeld om zo de kennis ervan te vergroten.
Europees Referentienetwerk voor zeldzame endocriene aandoeningen (Endo-ERN)
UZ Leuven maakt deel uit van van het Europees Referentienetwerk voor endocriene aandoeningen (Endo-ERN). Via dit netwerk wordt informatie over aandoeningen, diagnoses en mogelijke (nieuwe) behandelingen gedeeld om zo de kennis ervan te vergroten.