Afspraken
-
+32 16 34 42 63 - hart- en vaatziekten
-
+32 16 34 59 03 - centrum menselijke erfelijkheid
Verdikking
De verdikking van de hartspier is meestal asymmetrisch. Dit betekent dat bepaalde delen van de hartspier verdikt zijn, terwijl andere delen nog normaal zijn.
Symptomen
De ernst van deze symptomen of klachten wisselt sterk. Ze doen zich voor op elke leeftijd.
- Abnormale vermoeidheid
- Kortademigheid bij inspanningen
- Pijn op de borstkas
- Hartkloppingen
- Flauwvallen
Risico's
Ongeacht de aan- of afwezigheid van klachten of symptomen lopen sommige patiënten een verhoogd risico op plots overlijden door ritmestoornissen.
Bij een minderheid van de patiënten is er een evolutie naar een uitgezet hart met verminderde pompfunctie.
Oorzaken en erfelijkheid
Hypertrofe cardiomyopathie is een erfelijke hartziekte en komt bij 1 op 500 mensen voor. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in bepaalde genen.
Andere oorzaken zoals hoge bloeddruk en bepaalde hartklepproblemen moeten worden uitgesloten.
Mutatie: verhoogd risico
Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
Komt niet altijd tot uiting
Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.
Overdracht aan kinderen
Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.
Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.
Eerste mutatie
In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.
Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM)
Wanneer de verdikking van de hartspier de uitstroom van het bloed uit het hart belemmert, spreekt men van een hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM). Wanneer u met HOCM ondanks medicatie klachten blijft houden, wordt een gedeelte van de verdikte hartspier chirurgisch verwijderd.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
