Retinale dystrofie
Retinale dystrofie is een aandoening waarbij het netvlies progressief minder goed functioneert door een genetisch defect. De aandoening treft meestal beide ogen op dezelfde manier.
Afhankelijk van welk deel van het netvlies (centraal of perifeer) aangetast is, kunnen de symptomen verschillen.
Perifere aantasting
Bij perifere aantasting van het netvlies spreken we van staafjes-kegeltjesdystrofie.
Symptomen
- Moeilijkheden met verplaatsingen, waardoor kinderen vaak botsen
- Verminderd zicht in het donker
Centrale aantasting
Bij centrale aantasting van het netvlies spreken we over kegeltjes-staafjesdystrofie en maculaire dystrofie.
Symptomen
- Moeilijk gezichten herkennen
- Moeilijk lezen
- Moeilijk om details scherp te zien
- Overdreven gevoeligheid aan licht (mogelijk)
Leber congenitale amaurose (LCA)
Bij deze aandoening werkt het netvlies al niet goed vanaf de geboorte. Kinderen met LCA zijn slechtziend, kunnen overgevoelig zijn voor licht (fotofoob) en kunnen wiebelende ogen (nystagmus) hebben. Ze hebben ook een verminderd oogcontact.
Diagnose en behandeling
Om de diagnose van retinale dystrofie of LCA te stellen, zijn vaak specifieke onderzoeken nodig, zoals een elektroretinogram (ERG). Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.
Voorlopig is er geen behandeling mogelijk voor deze aandoening. Momenteel loopt er onderzoek naar gentherapie.
Specialisten
- Medische netvliesaandoeningen