Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie (A1AT)

A1AT-tekort

Een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij er een afwijkende vorm van het alfa-1-antitrypsine-eiwit wordt aangemaakt in de lever met schade in de lever en de longen tot gevolg. Voor nazicht en behandeling kunt u terecht in ons A1AT-expertisecentrum.

Afspraken volwassenen

Afspraken kinderen

Kindergeneeskunde

Symptomen

De meest voorkomende symptomen of kenmerken van A1AT zijn:

  • Kortademigheid, bronchitis
  • Gestoorde levertesten, geelzucht, vocht in de buik
  • Iemand in de familie met A1AT

Gevolgen

  • Opstapeling van het eiwit (alfa-1 antitrypsine) in de lever veroorzaakt verlittekening van de lever (cirrose).
  • Afwezigheid van het eiwit in de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).

Risico's op lange termijn

Behandelingen

  • Optimalisatie en opvolging van lever- en longfunctie.
  • Rookstop, inhalatietherapie, respiratoire revalidatie, long volume reductie
  • In zeldzamere gevallen is zelfs lever- of longtransplantatie noodzakelijk.

Substitutietherapie waarbij alfa-1 antitrypsine intraveneus wordt toegediend via wekelijks infuus, wordt in België niet terugbetaald.

Sinds kort zijn er verschillende behandelingen voor lever- of longschade in onderzoeksfase, specifiek gericht tegen het mechanisme van A1AT.

Expertisecentrum A1AT

In UZ Leuven bieden we binnen het A1AT expertisecentrum een geïntegreerde zorg voor A1AT-patiënten en hun familie aan, met een nauwe samenwerking tussen hepatologie, pneumologie en centrum menselijke erfelijkheid.

Onze gespecialiseerde artsen zijn werkzaam in de Europese leverstudiegroep en Europese longstudiegroep voor A1AT.

Naast grondig nazicht en opvolging van zowel lever als longen, heeft u dan ook toegang tot de meest recente kennis en klinische trials waarbij medicatie getest wordt om de lever- of longschade door A1AT om te keren.

Bovendien staan we in nauw contact met de landelijke en Europese patiëntenverenigingen van A1AT.

Laatste aanpassing: 5 januari 2023