Distale hereditaire motorneuropathie (dHMN)

Distale spinomusculaire atrofie
dHMN is een erfelijke neuropathie waarbij enkel de motorische zenuwvezels beschadigd worden. De aandoening is sterk verwant met CMT.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van dHMN zijn:

  • Krachtsverlies en verminderde spiermassa distaal in de ledematen (de tenen, de voeten, de handen)
  • Holvoeten en hamertenen
  • Verminderde of geen spiercontracties bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)

Risicofactoren

  • dHMN is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
  • Er zijn meer dan 15 dHMN genen gekend.
  • Ondanks doorgedreven erfelijkheidstesten wordt het verantwoordelijke gen vaak niet geïdentificeerd.
  • dHMN komt voor bij ongeveer 1 à 2 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedafname om andere oorzaken van motorische neuropathie uit te sluiten
  • Erfelijkheidstesten
Laatste aanpassing: 24 januari 2020