Symptomen

De meest voorkomende symptomen van OPMD zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren van bovenbenen en bovenarmen
  • Afhangende oogleden (ptose)
  • Problemen om te slikken
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Over oculofaryngeale spierdystrofie

  • Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een erfelijke spierziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het PABPN1-gen.
  • OPMD begint op volwassenleeftijd.
  • Ongeveer 1/100000 personen lijdt aan OPMD.
  • OPMD wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd en zeldzaam autosomaal recessief overgeërfd.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Bloedafname met CK-bepaling
  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.