Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

OPMD
Erfelijke spierziekte, die ontwikkelt op laat volwassen leeftijd, met spierzwakte in bovenbenen en –armen, afhangende oogleden en/of slikmoeilijkheden.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van OPMD zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren van bovenbenen en bovenarmen
  • Afhangende oogleden (ptose)
  • Problemen om te slikken
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Over oculofaryngeale spierdystrofie

  • Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een erfelijke spierziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het PABPN1-gen.
  • OPMD begint op volwassenleeftijd.
  • Ongeveer 1/100000 personen lijdt aan OPMD.
  • OPMD wordt meestal autosomaal dominant overgeërfd en zeldzaam autosomaal recessief overgeërfd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.