Symptomen

Mucoviscidose is een aangeboren ziekte, maar is niet altijd zichtbaar vanaf de geboorte. De symptomen worden vaak duidelijk tijdens het eerste levensjaar.

De meest voorkomende kenmerken van mucoviscidose:

  • Aanslepende luchtwegproblemen (longontstekingen etc)
  • Gewichtsverlies ondanks goede eetlust
  • Afwijkende ontlasting: vaak en overvloedig, soms met zichtbare vetdruppels

De hersenen, het zenuwstelsel, de spieren, het hart en de nieren zijn niet beschadigd. Mensen met mucoviscidose hebben dan ook geen vertraagde neurologische of motorische ontwikkeling.

Diagnose op latere leeftijd

Er zijn milde vormen van mucoviscidose waarbij de ziekte pas laattijdig ontdekt wordt.

Lees meer over diagnose van muco bij volwassenen.

Verstoorde werking zout- en waterkanalen

Op verschillende plaatsen in ons lichaam wordt de aanmaak van slijmen en het bevochtigen van de slijmvliezen geregeld door meerdere zout- en waterkanalen.

Door verdikking van de slijmen raken deze zout- en waterkanalen verstopt. Dit veroorzaakt het uitdrogen van de slijmen, vandaar het woord ‘taai-slijm ziekte'.

Erfelijkheid

Mucoviscidose is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in het mucogen op chromosoom 7.

1 op 22 Belgen is drager van de ziekte, maar is zelf niet ziek. Enkel als het kind van beide ouders het chromosoom 7 met gendefect erft, ontstaat de ziekte mucoviscidose. 

Zijn beide ouders drager, dan is de kans op een kind met mucoviscidose bij elke zwangerschap 1 op 4. De kans dat het kind drager is, maar niet ziek is, bedraagt dan 1 op 2.

Erfelijkheid van mucoviscidose als beide ouders drager zijn

Als beide ouders drager zijn, dan bedraagt de kans op een kind met mucoviscidose 1 op 4 per zwangerschap. In 1 op de 2 gevallen is het kind wel drager, maar heeft het geen muco.

Lees meer over genetische mutaties bij mucoviscidose.

Screening na geboorte

Kort na de geboorte kan een test worden uitgevoerd om mucoviscidose op te sporen. Zo'n neonatale screening kan bijvoorbeeld nuttig zijn als mucoviscidose bij andere familieleden voorkomt.

Behandelingen en opvolging

De behandeling van mucoviscidose is een dagelijkse taak die nauwgezet opgevolgd moet worden.

Zowel voor de longen als voor de vertering is deze dagelijkse behandeling noodzakelijk.

Controle-onderzoeken

Mucoviscidose is een ziekte die langzaam blijft evolueren waardoor aanpassing van therapie ook bij kleine veranderingen zeer belangrijk is.

Om deze aanpassingen tijdig te doen, gebeuren er routinematig onderzoekingen. Deze worden ingepland op minimaal 3-maandelijkse raadplegingen.

Soms is meer aanvullend onderzoek noodzakelijk. Hiervoor wordt een dagopname of hospitalisatie voorzien.

Overzicht van controle-onderzoeken:

Complicaties

Op verschillende plaatsen in ons lichaam wordt de aanmaak van slijmen en het bevochtigen van de slijmvliezen geregeld door meerdere zout- en waterkanalen.

Wanneer deze verstopt raken door verdikking van de slijmen, kunnen er nog problemen ontstaan in andere lichaamsdelen.

De meest voorkomende complicaties zijn:

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Onderzoek waarbij de hoeveelheid zout in het zweet wordt gemeten om te bepalen of iemand lijdt aan mucoviscidose. Patiënten met mucoviscidose hebben 2 tot 5 keer meer zout in hun zweet.

  • Rechtstreekse meting van de chloorkanaalfunctie in de neus.

  • Bloedafname en genetisch onderzoek waarbij muco-mutaties worden opgespoord.