Afibrinogenemie

Geen fibrogeen

Fibrinogeen is een eiwit dat door de lever wordt aangemaakt. Bij afirinogenemie ontbreekt het fibrinogeen volledig.

Symptomen

De voornaamste kenmerken van afirinogenemie:

• Navelstompbloeding
• Hersenbloeding
• Slijmvliesbloedingen
• Gewrichtsbloedingen (komen minder vaak voor)

Vrouwen met afibrinogenemie menstrueren vaak overvloedig en kunnen een spontane abortus in het eerste trimester van de zwangerschap krijgen. Ook nabloeden na de bevalling komt vaak voor.

Erfelijk

Afirinogenemie wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat beide ouders het defecte gen moeten doorgeven alvorens de ziekte tot uiting komt.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld via:

• Klinische symptomen (zie boven)
• Laboratoriumtest waarbij de stolling en de bloedingstijd gecontroleerd worden.

Behandeling

Bij ernstige bloedingen wordt plasma of fibrinogeenconcentraat toegediend.

Voor slijmvliesbloedingen en tandextracties kan er tranexaminezuur (Exacyl) worden toegediend.