Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een metabole myopathie zijn:

  • Inspanningsgebonden spierzwakte, permanente spierzwakte
  • Spierpijn en krampen
  • Bij sommige vormen: zwakte van de ademhalingsspieren, cardiomyopathie
  • Uitgesproken spierbeschadiging (rhabdomyolyse) met donker verkleurde urine na inspanning
  • Gestegen CK in bloed

Erfelijkheid

Metabole myopathieën kunnen autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.

Er zijn veel verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken.

De ziekte kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen.

Risicofactoren

Bij narcose bestaat bij spierziekten potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie. Breng daarom steeds uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo kunnen risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden worden.

Bij rhabdomyolyse, waarbij een uitgesproken spierbeschadiging optreedt, bestaat het risico op ernstig nierfalen. Indien u donkere urine na inspanning opmerkt, dient u een arts te raadplegen.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Kinesitherapie
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Bloedafname met CK bepaling
  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.