Metabole myopathie

Ziekte van de stofwisseling van de spieren
Heterogene groep van zeldzame erfelijke spierziekten, die zich presenteren met inspanningsgebonden spierzwakte of spierpijn of krampen. Soms kan door lichamelijke inspanning een uitgesproken beschadiging van de spieren optreden (rhabdomyolyse) met donker verkleurde urine.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een metabole myopathie zijn:

  • Inspanningsgebonden spierzwakte, permanente spierzwakte
  • Spierpijn en krampen
  • Bij sommige vormen: zwakte van de ademhalingsspieren, cardiomyopathie
  • Uitgesproken spierbeschadiging (rhabdomyolyse) met donker verkleurde urine na inspanning
  • Gestegen CK in bloed

Erfelijkheid

Metabole myopathieën kunnen autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.

Er zijn veel verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken.

De ziekte kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen.

Risicofactoren

Bij narcose bestaat bij spierziekten potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie. Breng daarom steeds uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo kunnen risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden worden.

Bij rhabdomyolyse, waarbij een uitgesproken spierbeschadiging optreedt, bestaat het risico op ernstig nierfalen. Indien u donkere urine na inspanning opmerkt, dient u een arts te raadplegen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Kinesitherapie
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.