Metabole myopathie

Heterogene groep van zeldzame erfelijke spierziekten, die zich presenteren met inspanningsgebonden spierzwakte of spierpijn of krampen. Soms kan door lichamelijke inspanning een uitgesproken beschadiging van de spieren optreden (rhabdomyolyse) met donker verkleurde urine.

Andere benaming: Ziekte van de stofwisseling van de spieren

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een metabole myopathie zijn:

  • Inspanningsgebonden spierzwakte, permanente spierzwakte
  • Spierpijn en krampen
  • Bij sommige vormen: zwakte van de ademhalingsspieren, cardiomyopathie
  • Uitgesproken spierbeschadiging (rhabdomyolyse) met donker verkleurde urine na inspanning
  • Gestegen CK in bloed

Erfelijkheid

Metabole myopathieën kunnen autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd worden.

Er zijn veel verschillende subtypes en een groot aantal verantwoordelijke genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken.

De ziekte kan zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen.

Risicofactoren

Bij narcose bestaat bij spierziekten potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie. Breng daarom steeds uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo kunnen risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden worden.

Bij rhabdomyolyse, waarbij een uitgesproken spierbeschadiging optreedt, bestaat het risico op ernstig nierfalen. Indien u donkere urine na inspanning opmerkt, dient u een arts te raadplegen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Kinesitherapie
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedafname met CK bepaling
  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Spierbiopsie
    Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • Longfunctietesten
    Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak