Hemofilie B

Bij hemofilie B ontbreekt het eiwit factor IX (9) volledig of gedeeltelijk. De bloedklonter die bij een bloeding wordt gevormd is minder stabiel bij personen met hemofilie B.

Maak afspraak


Stoornis in stolling

Bloed bevat verschillende eiwitten die belangrijk zijn voor een goede bloedstolling. Ieder eiwit, ook wel stollingsfactor genoemd, heeft een eigen specifieke functie in de vorming van een stevige bloedklonter aan de vaatwand bij een vaatdefect.

Bij hemofilie B ontbreekt het eiwit factor IX (9) volledig of gedeeltelijk. De bloedklonter die bij een bloeding wordt gevormd is minder stabiel bij personen met hemofilie B.

Er zijn 3 graden van hemofilie B, gebaseerd op de aanwezigheid van factor IX in het bloed:

Ernstige hemofilie FIX- gehalte kleiner dan 1% van het normale
Matig ernstige hemofilie FIX gehalte tussen 1 en 5% van het normale
Milde hemofilie FIX gehalte tussen 5 en 50%

De normale bloedwaarden voor factor FIX situeren zich tussen 50 en 150%.

Diagnose

Hemofilie kan gediagnosticeerd worden via:

  • De familiale geschiedenis. De arts zal in een eerste gesprek, naast de specifieke vragen over klinische symptomen en bloedingen bij uzelf, ook vragen stellen naar bloedingen bij ouders, grootouders en andere familieleden.
  • Laboratoriumtesten, waarbij de stolling wordt gecontroleerd en het factorgehalte in het bloed wordt bepaald.
  • Een bloedproef, waarmee het erfelijk defect dat verantwoordelijk is voor de hemofilie B wordt opgespoord.

Erfelijkheid

Hemofilie B is overwegend een aangeboren erfelijke aandoening.

Het verantwoordelijke gen bevindt zich op X-geslachtschromosoom.Dat betekent dat het door de moeder, die draagster is van hemofilie, wordt overgedragen.

  • Hemofilie B treft enkel jongens (1 op 30.000). Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom, dat zij van hun moeder krijgen.
  • Zonen van vrouwen die draagster van hemofilie zijn, hebben één kans op twee om hemofiliepatiënt te zijn.
  • Dochters van vrouwen die draagster van hemofilie zijn, hebben één kans op twee om zelf draagster te zijn.
  • Dochters van een man met hemofilie zijn steeds draagster. Zij kregen namelijk één van hun twee X-chromosomen van hun vader.
  • Zonen van mannen met hemofilie zijn vrij van de aandoening. Zij krijgen enkel het Y-chromosoom van hun vader, en niet het X-chromosoom met het gen-defect.
  • Zonen van vrouwen die draagster zijn van hemofilie hebben één kans op twee om hemofiliepatiënt te zijn.

schematische voorstelling van de erfelijke overdracht van hemofilie

Naast deze familiale vorm kan hemofilie in ongeveer 30% van de gevallen voorkomen door een nieuwe toevallige genetische mutatie in het FIX gen, die er dan verder voor zorgt dat hemofilie overerfbaar is binnen de familie.

Symptomen

Personen met hemofilie B bloeden niet sneller, maar wel langer. De ernst is afhankelijk van het FIX gehalte in het bloed van de patiënt.

graad factorgehalte kliniek
Ernstige hemofilie < 1%
Spontane bloedingen in gewrichten en spieren. Bloeding na kwetsuur, ongeval of operatie.
Matig ernstig hemofilie ≥ 1% - ≤5% Zo nu en dan kunnen bloedingen optreden. Bloeding na kwetsuur, ongeval of operatie.
Milde hemofilie > 5% - ≤50%
Bloedingen uitsluitend uitgelokt door ongeval of operatie.

Behandeling

De behandeling van hemofilie is afhankelijk van de ernst van de aandoening.

graad factor gehalte behandeling

Ernstige hemofilie

< 1%

Intraveneuze transfusie met factor IX

  • Preventief om bloedingen te vermijden
  • Bijkomende behandeling bij bloedingen
  • Bescherming met factor IX bij operaties

Matig ernstig hemofilie

>1-<5%

Intraveneuze transfusie met factor IX

  • Behandeling bij bloeding na ongeval
  • Bescherming met factor IX bij operaties

Milde hemofilie

5-40%

Bescherming met factor IX bij operaties

Voor patiënten met ernstige hemofilie B (FIX < 1%) wordt meestal op jonge leeftijd een preventieve behandeling gestart zodra er bloedingen optreden. Hierdoor worden bloedingen voorkomen en wordt blijvende gewrichtsschade vermeden.

Er kunnen nog steeds spontane of traumatische bloedingen voorkomen. In dat geval dient de patiënt een of meerdere bijkomende behandelingen(en) met factor IX toe. Omdat de afbraak van factor IX in het bloed erg snel verloopt, moeten deze behandelingen met stollingsfactor vaak meerdere keren per week worden uitgevoerd.

 

Hemofilieremmers (inhibitoren)

Remmers, ook wel inhibitoren genoemd, zijn antistoffen van het lichaam die factor IX afbreken. Hierdoor komt de bloedstolling in het gedrang. De aanmaak van zulke remmers is eerder zeldzaam bij hemofilie B.

Verschillende factoren kunnen een rol spelen bij inhibitorvorming, zoals:

  •  ernst van de hemofilie
  • genetische mutatie
  • etnische afkomst
  • familiale voorgeschiedenis

Als deze remmers optreden is een intensieve en goede opvolging door het referentiecentrum noodzakelijk.

Aandachtspunten

  • 'Factor First’ is het eerste aandachtspunt bij bloedingen van een hemofiliepatiënt. Hoe sneller een behandeling wordt opgestart, hoe kleiner de kans op grote en laattijdige letsels
  • Rest, Ice, Compression, Elevation (kortom RICE) zijn belangrijke elementen in een aanvullende behandeling:
    • RUST
    • IJS
    • COMPRESSIE
    • ELEVATION/HOOGSTAND
  • Hemofiliepatiënten mogen geen intramusculaire injecties toegediend krijgen. Ook vaccinaties worden best subcutaan toegediend. Indien er twijfel bestaat over de toedieningswijze van een geneesmiddel, neemt u best contact op met uw hemofiliebehandelaar.
  • Koortswerende of pijnmedicatie die de bloedstolling kunnen beïnvloeden moeten vermeden worden. Hieronder vallen onder andere:
    • aspirinehoudende medicatie
    • NSAID’s (niet steroïdale anti-inflammatoire drugs)
    Bespreek tijdens de consultatie met uw hemofiliebehandelaar welke medicatie er wel kan genomen worden in het kader van verhoogde lichaamstemperatuur en pijnbehandeling. Meestal krijgt  medicatie op basis van paracetamol de voorkeur.

Logboek

In geval van behandeling met FIX-preparaten is het belangrijk dat lotnummers, hoeveelheden, reden, datums worden geregistreerd. De mogelijkheden die hiervoor worden aangeboden door het hemofiliecentrum van UZ Leuven zijn :

  • Logboekje van de AHVH – registratie op papier (te verkrijgen op de dienst)
  • Mynexuz: onze beveiligde webtoepassing waar u uw afspraken, facturen en persoonlijke gegevens kunt raadplegen en een logboek kunt invullen. De gegevens van dit logboek worden direct ingeladen in uw medisch dossier.

Voor uw hemofiliebehandelaar is het van groot belang, omwille van veiligheidsoverweging maar ook omwille van therapeutische redenen, zicht te hebben op uw behandeling. Breng daarom uw logboek steeds mee wanneer u op raadpleging komt.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak