Friedreich ataxia (FA)

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:

• Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
• Dysarthrie
• Slikstoornissen
• Gevoelsverlies
• Krachtsverlies
• Spieratrofie in handen en voeten
• Hypo- of areflexie
• Spasticiteit
• Scoliose
• Holvoeten
• Hypertrofische cardiomyopathie

Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…

Risicofactoren

• Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
• De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
• De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
• Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
• Plaatsing PEG-sonde
• Kinesitherapie
• Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.