Afspraken
Neurologie
-
+32 16 34 48 00 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:
- Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
- Dysarthrie
- Slikstoornissen
- Gevoelsverlies
- Krachtsverlies
- Spieratrofie in handen en voeten
- Hypo- of areflexie
- Spasticiteit
- Scoliose
- Holvoeten
- Hypertrofische cardiomyopathie
Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…
Risicofactoren
- Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
- De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
- De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
- Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
- Plaatsing PEG-sonde
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
Specialisten
Claeys Kristl,
prof. dr.
Neuroloog
Van Damme Philip,
prof. dr.
Neuroloog
Laatste aanpassing:
2 August 2023