Friedreich ataxia (FA)

FA
Erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij vooral de spinocerebellaire banen getroffen worden. Het geeft aanleiding tot ataxie (coördinatiestoornissen) en krachts- en gevoelsverlies waardoor het stappen moeilijker wordt. Vaak treedt er ook scoliose op.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:

  • Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
  • Dysarthrie
  • Slikstoornissen
  • Gevoelsverlies
  • Krachtsverlies
  • Spieratrofie in handen en voeten
  • Hypo- of areflexie
  • Spasticiteit
  • Scoliose
  • Holvoeten
  • Hypertrofische cardiomyopathie

Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…

Risicofactoren

  • Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
  • De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
  • De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
  • Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Plaatsing PEG-sonde
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.