Zoeken

Friedreich ataxia (FA)

Erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij vooral de spinocerebellaire banen getroffen worden. Het geeft aanleiding tot ataxie (coördinatiestoornissen) en krachts- en gevoelsverlies waardoor het stappen moeilijker wordt. Vaak treedt er ook scoliose op.
Op deze pagina

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:

  • Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
  • Dysarthrie
  • Slikstoornissen
  • Gevoelsverlies
  • Krachtsverlies
  • Spieratrofie in handen en voeten
  • Hypo- of areflexie
  • Spasticiteit
  • Scoliose
  • Holvoeten
  • Hypertrofische cardiomyopathie

Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…

Risicofactoren

  • Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
  • De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
  • De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
  • Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Plaatsing PEG-sonde
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG

MR-scan (magnetische resonantie)

In het magneetveld van een MR wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

Elektrocardiogram (ECG)

Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.

Holter-ECG

Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur, 48 uur of langer registreren met een (compact) draagbaar toestel.

Echocardiografie

Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Erfelijkheidstesten

Genetisch onderzoek om na te gaan of het om een erfelijke aandoening gaat.

Specialisten

Claeys Kristl,  prof. dr.
Neuroloog
Van Damme Philip,  prof. dr.
Neuroloog
Laatste aanpassing: 2 August 2023