Afspraken
-
+32 16 33 23 28 - op maandag, dinsdag en donderdag
-
Jaarlijkse afspraak nodig? U moet zelf geen contact opnemen voor uw jaarlijkse afspraak. Wij bellen u op om een afspraak vast te leggen. Afhankelijk van de planning kan dit langer zijn dan 1 jaar.
Afspraken
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 17 uur
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van Stickler syndroom zijn:
- Verhemeltespleet bij de geboorte
- Myopie (bijziendheid)
- Gehoorverlies
- Pijnlijke gewrichten (vooral heupen en knieën)
- Vroegtijdige artrose
Gevolgen
- Verhemeltespleet en terugliggende onderkaak (Pierre Robin sequentie), met mogelijk ademhalings- en voedingsproblemen na de geboorte als gevolg.
- Oogproblemen: bijziendheid, chorioretinale degeneratie, netvliesloslating en cataract.
- Te lakse gewrichten: spondyloepiphyseale dysplasie.
- Slechthorendheid
Erfelijkheid
De ziekte erft meestal autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.
Behandelingen
Er bestaat geen behandeling om Stickler syndroom te genezen.
De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.
- Bij pijnlijke gewrichten kan pijnbestrijding belangrijk zijn.
- Obesitas wordt best vermeden (om de gewrichten niet te veel te belasten).
- Regelmatige controle van ogen en gehoor is belangrijk.
Onderzoeken & diagnose
Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig lijden zoveel mogelijk te voorkomen.
Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.
.