Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)

ADPKD
ADPKD is een erfelijke aandoening waarbij er cysten of met vocht gevulde blaasjes in de nieren ontstaan. Hierdoor vermindert op termijn de werking van de nieren.

Afspraken

Nefrologie

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

ADPKD verloopt bij elke patiënt anders. De symptomen kunnen zich zowel bij kinderen als volwassenen manifesteren en in verschillende stadia.

De meeste patiënten vertonen in het beginstadium weinig tot geen symptomen. Meestal wordt ADPKD vastgesteld naar aanleiding van symptomen of tijdens screenings-onderzoek omdat de ziekte bij een familielid voorkomt.

De meest voorkomende symptomen van ADPKD zijn:

  • Pijn aan de nieren
  • Hoge bloeddruk
  • Urineweginfecties
  • Niercyste-infecties
  • Bloed in urine
  • Nierstenen

Nierinsufficiëntie

Naarmate de nieren minder goed functioneren, treden andere symptomen op:

  • Vermoeidheid
  • Kortademigheid
  • Verminderde slaap- en eetlust
  • Gezwollen enkels door verminderde vocht- en zoutafvoer

In een later stadium van chronische nierinsufficiëntie is de functie van de nieren ernstig verminderd. Dialyse of een niertransplantatie zijn dan vaak nodig.

Niet elke patiënt met ADPKD krijgt te maken met deze ernstige vorm van nierinsufficiëntie.

Risicofactoren en erfelijkheid

Erfelijkheid van ADPKD

ADPKD is een autosomaal dominante aandoening. ADPKD kan dus worden doorgegeven als een van de ouders ADPKD heeft.

Kans dat het kind de ziekte erft:

  • 50% als 1 van de ouders ADPKD heeft.
  • 75% als beide ouders ADPKD hebben.

Spontane mutaties

In 4 tot 7% van de gevallen, ontstaat ADPKD door een spontane genetische verandering.

De ziekte treedt dan op zonder dat een van de ouders ADPKD heeft.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Complicaties

Mogelijke complicaties zijn: