Afspraken
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van LGMD zijn:
- Traag progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren
- Bij sommige vormen: kuithypertrofie, spiercontracturen, cardiomyopathie, zwakte van ademhalingsspieren
- CK-stijging
Risico bij narcose
- Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
- Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.
Risicofactoren
LGMD kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overgeërfd worden. Er zijn al meer dan 40 genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
De ziekte begint meestal op tiener- of jongvolwassen leeftijd, maar kan ook pas op latere leeftijd starten.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
- Kinesitherapie
- Multidisciplinaire zorg
- Niet-invasieve beademing
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
