Limb girdle musculaire dystrofie (LGMD)

LGMD
Heterogene groep van erfelijke spierziekten, die zich presenteren met spierzwakte van de bekken- en schoudergordelspieren.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van LGMD zijn:

  • Traag progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren
  • Bij sommige vormen: kuithypertrofie, spiercontracturen, cardiomyopathie, zwakte van ademhalingsspieren
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Risicofactoren

LGMD kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overgeërfd worden. Er zijn al meer dan 40 genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.

De ziekte begint meestal op tiener- of jongvolwassen leeftijd, maar kan ook pas op latere leeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020