Symptomen

De meest voorkomende symptomen van LGMD zijn:

  • Traag progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren
  • Bij sommige vormen: kuithypertrofie, spiercontracturen, cardiomyopathie, zwakte van ademhalingsspieren
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

LGMD kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overgeërfd worden. Er zijn al meer dan 40 genen gekend die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.

De ziekte begint meestal op tiener- of jongvolwassen leeftijd, maar kan ook pas op latere leeftijd starten.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten
  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.