Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP)

FAP, Hereditaire amyloïdotische polyneuropathie
Zeldzame erfelijke ziekte, waarbij perifere zenuwen geleidelijk worden beschadigd door opstapeling van abnormale eiwitten (amyloïdose), wat leidt tot snel toenemende gevoelsstoornissen en pijnen in benen en handen.

Afspraken

Neurologie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een familiale amyloïdotische polyneuropathie zijn:

  • Snel toenemende gevoelsstoornissen in benen en handen
  • Wonden of blazen op de voeten of handen
  • Spierzwakte
  • Moeite met stappen en evenwicht
  • Carpaal tunnel syndroom
  • Slechte werking van de nieren
  • Cardiomyopathie
  • Slechter zien
  • Uitgesproken vermagering

Over familiale amyloïdotische polyneuropathie

  • Familiale amyloïdotische polyneuropathie (FAP) is een erfelijke ziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het TTR-gen (transthyretine). De TTR-geassocieerde FAP wordt autosomaal dominant overgeërfd.
  • In bepaalde gebieden zoals in Portugal, Japan en Zweden komt FAP veel frequenter voor.
  • De ziekte begint op jongvolwassenen tot laat volwassenleeftijd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Levertransplantatie

Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.