Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON)

Zeldzame erfelijke aandoening van de oogzenuw (nervus opticus), meestal bij jonge mannen, maar kan optreden op elke leeftijd en in elk geslacht.

Afspraken

Oogziekten

Symptomen

Het eerste teken van leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) is vaak enkelzijdige gezichtsvermindering. LHON ontstaat meestal plots en kent een progressief, pijnloos verloop.

Mogelijke bijkomende symptomen zijn stoornissen in het kleurenzicht en het centrale gezichtsveld wat u kan opmerken als een zwarte of wazig vlek centraal.

LHON manifesteert zich meestal aan beide ogen, waarbij er een periode van enkele weken tot maanden zit tussen de aantasting van het eerste en tweede oog.

Ontstaan en erfelijkheid

Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) door mutaties (fouten) in het erfelijk materiaal van een bepaald type celorganellen, mitochondriën genaamd. Deze celorganellen zijn de energieleveranciers voor alle cellen in het lichaam.

De mutatie wordt bijna uitsluitend overgedragen via de moeder en kent een mannelijke voorbeschiktheid (80% zijn mannen). Via genetische testen kan het verantwoordelijke gen opgespoord worden.

Vandaag zijn er 3 belangrijke mutaties beschreven, die ook de prognose van de aandoening voorspellen. Uw behandelende arts zal die prognose meedelen van zodra de mutatie gekend is.

Kan ik deze ziekte doorgeven aan mijn kinderen?

Omdat LHON enkel via de moeder wordt overgedragen, is dit afhankelijk van uw geslacht. Genetische testing bij de ouders is soms aangewezen.

Er bestaan echter ook nieuwe mutaties waarbij de ouders dus geen drager zijn van het verantwoordelijke gen. Op dat ogenblik heeft de aandoening enkel gevolgen voor de nakomelingen van de aangetaste persoon, niet voor broers of zussen.

Gezien de complexiteit van de overerving wordt soms een consultatie bij de specialist in erfelijkheid aanbevolen. U vraagt dit best aan uw behandelende arts.

Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON)

Fundusfoto van een normale fundus (links) en een patiënt met LHON (rechts). De oogzenuw is duidelijk wazig afgelijnd en de bloedvaten vertonen milde tortuositas.

Bron foto: Michael S. Lee, MD. Leber Hereditary Opticus Neuropathy.

Behandeling

Er bestaat nog geen behandeling die de aandoening volledig kan genezen. Er zijn wel meerdere supportieve maatregelen om de oogzenuw zo goed mogelijk te beschermen tegen bijkomende schade.

Deze ondersteunende maatregelenen bestaan vooral uit:

  • Idebenone (Raxone®): Idebenone is het enige commercieel beschikbare preparaat met een gunstig effect op het zicht. Dit product is terugbetaald na aanvraag door uw behandelend arts en wordt minstens 1 jaar na optreden van de klachten gegeven.
  • Vitaminesupplementen (vitamine B12, foliumzuur…)
  • Vermijden van neurotoxische producten zoals roken en overmatig alcoholgebruik. Ook volgende medicatie kan een neurotoxische bijwerking hebben: antibiotica zoals aminoglycosiden, macroliden, chloramphenicol; propofol; valproaat; statines zonder supplementatie van coenzym Q10; benzalkonium chloride. Vermeld steeds aan uw voorschrijvend arts dat u de diagnose van LHON hebt zodat deze hier rekening mee kan houden bij het voorschrijven van medicatie.

Daarnaast zijn verschillende klinische studies lopende rond gentherapie.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

MR-scan (magnetische resonantie)

In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt de signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.
Laatste aanpassing: 18 juni 2021