Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep

Door de diepere inplanting van de tricuspidalisklep zal de rechterhartkamer, die het zuurstofarme bloed naar de longen pompt, kleiner zijn. Een deel van de rechterkamer zal namelijk boven de tricuspidalisklep liggen en zo deel worden van de grotere voorkamer (atrialisatie van de rechterkamer). 

De ernst van een Ebstein malformatie hangt af van de ontwikkeling van de klep en de plaats waar de tricuspidalisklep zich bevindt. Hoe lager de klepblaadjes van de tricuspidalisklep ingeplant zijn, hoe kleiner de rechterkamer wordt. 

Een Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep is vaak geassocieerd met andere aangeboren hartaandoeningen. Zo heeft de helft van de patiënten met deze aandoening ook een patent foramen ovale (PFO) of een atrium septum defect (ASD). Ook hebben deze patiënten vaak een hartritmestoornis (accessoire geleidingsbundel, Kent bundel, Wolff-Parkinson-White syndroom).

Ontstaan

Een Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep is een aangeboren hartafwijking die zowel bij kinderen maar soms ook pas op latere leeftijd wordt vastgesteld. In een embryo ontwikkelt het hart zich van een grote buis naar verschillende onderdelen die uiteindelijk het hart vormen. De tricuspidalisklep ontwikkelt zich doordat de binnenlaag van de rechterkamer loskomt en zo de klepbladen vormt. Bij een Ebstein malformatie is deze vorming vroeger gestopt waardoor een deel van de klepbladen vergroeid is gebleven met de wand van de rechterkamer. De exacte oorzaak is nog onbekend.

Symptomen

Het ontstaan van symptomen hangt sterk af van de ernst van de hartafwijking en de aanwezigheid van bijkomende aandoeningen. 

Pasgeborenen kunnen soms een blauwpaarse verkleuring vertonen door zuurstoftekort in het lichaam (cyanose) omdat de longcirculatie nog niet volledig openstaat waardoor de druk in de longen hoger is. Hierdoor stroomt zuurstofarm bloed via een opening in het tussenschot van het hart (PFO of ASD) naar de linker voorkamer en het lichaam. 

Volwassenen hebben vaak geen symptomen. Volgende symptomen kunnen voorkomen bij toenemende lekkage van de tricuspidalisklep en/of verminderde werking van de rechterhartkamer:

• Kortademigheid
• Verminderde inspanningscapaciteit
• Vermoeidheid
• Hartkloppingen
• Duizeligheid
• Gezwollen voeten, enkels of benen (oedemen)

Onderzoeken en diagnose

Een Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep wordt soms tijdens de zwangerschap  gediagnosticeerd tijdens een routine foetale echografie rond 20 weken waarbij een uitzetting van het rechterhart wordt opgemerkt. 

Bij mildere vormen van deze aandoening wordt de diagnose vaak gesteld met een transthoracale echografie na het horen van een hartgeruis. Omdat ritmestoornissen soms de eerste presentatie zijn, kan ook een elektrocardiogram (ECG) helpen bij het stellen van de diagnose.

Soms worden bijkomende onderzoeken uitgevoerd:

• Radiografie van hart en longen
• Inspanningstest met zuurstofmeting
• MR scan
• Elektrofysiologisch onderzoek 

Behandeling

Een Ebstein malformatie van de tricuspidalisklep hoeft niet altijd behandeld te worden. Een hartoperatie is aangewezen bij een ernstige lekkage van de tricuspidalisklep en/of een duidelijke achteruitgang van het inspanningsvermogen. Ook bij verminderde werking van de rechterhartkamer kan een ingreep overwogen worden. Er zal steeds multidisciplinair beslist worden of een behandeling noodzakelijk is.

Hartoperatie

Klepoperatie 

Via een sternotomie (openen van het borstbeen op de middellijn) of thoracotomie (tussen de ribben door) wordt de tricuspidalisklep hersteld of vervangen door een biologische klep.

Bidirectionele Glenn operatie

Bij ernstige achteruitgang van de rechterhartkamer kan overwogen worden om het rechterhart te ontlasten via een bidirectionele Glenn-anastomose. Tijdens deze operatie wordt de bovenste holle ader (vena cava superior) verbonden met de longslagader, zodat zuurstofarm bloed uit het bovenlichaam direct naar de longen stroomt. Hierdoor stroomt enkel het zuurstofarme bloed uit het onderlichaam nog naar het rechterhart. Hierdoor moet het rechter hart minder volume verwerken.

Percutane behandeling 

Bij aanwezigheid van cyanose, een blauwpaarse verkleuring van de huid door zuurstoftekort in het lichaam, maar een goede werking van de tricuspidalisklep kan ervoor gekozen worden om enkel de opening in het tussenschot van het hart (PFO of ASD) te behandelen. In bepaalde gevallen kan dit via een minimaal invasieve procedure of percutane behandeling. Via een katheter langs de lies wordt een device (‘parapluutje’) ter hoogte van het PFO of ASD geplaatst om de opening te sluiten.

Katheterablatie bij ritmestoornissen

Bij patiënten met hartritmestoornissen kan een elektrofysiologisch onderzoek en ablatie worden uitgevoerd. Met behulp van een katheter wordt dan een klein letsel in het hart gemaakt om het elektrische circuit dat de ritmestoornis veroorzaakt te onderbreken.

Opvolging

De prognose is afhankelijk van zowel de hartfunctie, bijkomende hartafwijkingen als de eventuele behandeling.  Levenslange opvolging door een cardioloog gespecialiseerd in aangeboren hartaandoeningen blijft noodzakelijk. 

Tot de leeftijd van 16 à 18 jaar blijft een kind in opvolging bij de kindercardioloog. Als jongvolwassene met een aangeboren hartaandoening wordt u stilaan voorbereid om zelf de verantwoordelijkheid over uw gezondheid op te nemen. Verdere opvolging wordt voorzien in het zorgprogramma congenitale en structurele cardiologie voor volwassenen. 

Klik hier om meer te weten te komen over ons zorgprogramma.