Monogenetische ziekte van Alzheimer

Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer

Monogenetische ziekte van Alzheimer is een zeldzaam subtype van de ziekte van Alzheimer (< 0.2%) dat veroorzaakt wordt door een genmutatie. Naargelang van de exacte ligging van de mutatie is de beginleeftijd variabel, van 20 jaar tot 65 jaar. Binnen eenzelfde familie is de beginleeftijd evenwel relatief consistent.

Contact

Symptomen

  • Geheugenmoeilijkheden
  • Woordvindingsmoeilijkheden
  • Moeilijkheden met de complexe aandacht

Erfelijkheid

Risicofactoren

Er zijn geen factoren die de kans op deze aandoening verhogen.

Onderzoeken en diagnose

De monogenetische ziekte van Alzheimer wordt vastgesteld door middel van genetische testing.

Mogelijke behandelingen

Momenteel zijn de behandelingen dezelfde als bij de typische vorm van de ziekte van Alzheimer.

Zorgtraject

De genetische diagnose wordt gesteld op de dienst neurologie in samenwerking met het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Predictieve testing is mogelijk indien de mutatie in de familie reeds gekend is. Ook dit gebeurt altijd in samenwerking met het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid. Mutatiedragers zonder symptomen worden naargelang van de verwachte beginleeftijd jaarlijks of tweejaarlijks gezien. Mutatiedragers met symptomen worden zesmaandelijks gezien.

Asymptomatische of symptomatische mutatiedragers en hun familieleden worden ook uitgenodigd om deel te nemen aan onderzoek in het kader van internationale samenwerking. 

Research

Klinische studies UZ Leuven

Wetenschappelijk onderzoek

  • UZ Leuven behoort tot het Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN). In DIAN worden wereldwijd verschillende 100en personen gevolgd die een mutatie dragen of als bloedverwant behoren tot een familie waar een alzheimermutatie gekend is.

Laatste aanpassing: 11 augustus 2026